Apresentação
Clínica Tabela: Apresentação clínica com base na alteração da Hb Doença Apresentação clínica α-talassemia mínima Fase assintomática α-talassemia minor Descoberta incidental Anemia microcítica hipocrómica leve Descendentes com HbH Doença HbH Anemia grave [lecturio.com]
A talassemia beta abrange três apresentações clínicas, conforme a alteração genética ocorrida no cromossomo 11: talassemia beta menor/traço talassêmico beta (anemia leve ou microcitose, sem sintomas clínicos), talassemia beta intermediária (anemia leve [hemominas.mg.gov.br]
Apresentação do caso clínico: A paciente apresentava palidez e aparência de cansaço e, ao exame clínico, foi observada presença de manchas brancas opacas e rugosas. [revodontolunesp.com.br]
Fígado, bílis e pâncreas
- Icterícia
Ele desenvolve anemia grave e quadros como cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no desenvolvimento, aumento do baço e fígado (e, consequentemente, do abdome) e alterações ósseas. [mundoeducacao.uol.com.br]
Os mais comuns são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas. [drauziovarella.uol.com.br]
A anemia é severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (icterícia), deformidades ósseas e baço aumentado. [ameo.org.br]
Algumas pessoas apresentam icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal. O diagnóstico em geral exige testes especiais da hemoglobina. A talassemia leve pode não exigir tratamento, mas a grave pode exigir transplante de medula óssea. [msdmanuals.com]
Os sintomas mais comuns são Cansaço e fraqueza, Palidez e icterícia, Atraso no crescimento, Abdômen desenvolvido, Aumento do baço e fígado, Alterações ósseas, Deformidades ósseas (inclusive faciais), Ossos frágeis e fraturas ósseas e Atividades físicas [saocarlosagora.com.br]
- Hepatomegalia
Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são: Anemia intensa Esplenomegalia (aumento do baço) Hepatomegalia (aumento do fígado) Atraso no crescimento e desenvolvimento Alterações [hemominas.mg.gov.br]
Hepatomegalia (aumento do fígado) 4. Atraso no crescimento e desenvolvimento 5. Alterações ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue. [hvc.com.br]
[…] outubro de 2009, foi publicada pelo Ministério da Saúde a Portaria GM/MS nº 2.600, que aprova o Regulamento Técnico do Sistema Nacional de Transplantes, com indicação para talassemia beta maior, em caso de pacientes com menos de 15 anos de idade, com hepatomegalia [blog.saude.gov.br]
[…] danificados sofrem hemólise, resultando em: Anemia Cálculos biliares pigmentados A eritropoiese ineficaz (devido à falta de componentes normais de Hb) leva a: Anemia → insuficiência cardíaca de alto débito Expansão da medula óssea Hematopoiese extramedular → hepatomegalia [lecturio.com]
- Hepatoesplenomegalia
Doença HbH Anemia grave (desde o nascimento) Expansão da medula óssea Protuberância frontal Fácies de esquilo Fraturas de fragilidade Dependente de transfusão: leva à sobrecarga de ferro Hb Barts In utero Insuficiência cardíaca de alto débito, anasarca Hepatoesplenomegalia [lecturio.com]
Neurológico(a)
- Tontura
Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento. [blog.drconsulta.com]
Até então, sempre sentia fraqueza, tontura, crises de dores em membros inferiores e superiores, cansaço e cefaléia. Freqüentava Unidades Básicas de Saúde para tratar de uma anemia moderada, com sulfato ferroso, sem melhoras. [scielo.br]
Sistema de corpo inteiro
- Anemia
Na talassemia maior, ou anemia de Cooley, é a forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. [hemominas.mg.gov.br]
Ele desenvolve anemia grave e quadros como cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no desenvolvimento, aumento do baço e fígado (e, consequentemente, do abdome) e alterações ósseas. [mundoeducacao.uol.com.br]
Talassemia beta maior ou major, ou anemia de Cooley – que é forma mais grave de anemia, que se manifesta nos primeiros meses de vida, e necessita de transfusões regulares de transfusões de hemácias a cada 2 a 4 semanas para garantir o crescimento e o [spsp.org.br]
Traço talassêmico alfa O indivíduo apresenta uma anemia discreta. Doença da hemoglobina H O indivíduo apresenta uma anemia de nível moderado a grave. [marinha.mil.br]
Propósito do rastreio Para descobrir se é portadora do gene da anemia falciforme ou talassemia, sendo desse modo provável que o transmita ao bebé. Anemia falciforme e talassemia 2. [gov.uk]
- Palidez
Ele desenvolve anemia grave e quadros como cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no desenvolvimento, aumento do baço e fígado (e, consequentemente, do abdome) e alterações ósseas. [mundoeducacao.uol.com.br]
As três formas de talassemia são descritas a seguir: Talassemia beta menor/traço talassêmico beta – apresenta anemia leve e microcitose no hemograma, às vezes palidez e adinamia. [spsp.org.br]
Os mais comuns são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas. [drauziovarella.uol.com.br]
Veja os principais: - Cansaço - Fraqueza - Palidez - Cor amarelada dos olhos - Baço e fígado aumentados Diagnóstico O exame de sangue indicado para o diagnóstico da talassemia é a eletroforese de hemoglobina, feita por meio de uma coleta sanguínea comum [painel.programasaudeativa.com.br]
Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento. [blog.drconsulta.com]
- Fraqueza
Ele desenvolve anemia grave e quadros como cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no desenvolvimento, aumento do baço e fígado (e, consequentemente, do abdome) e alterações ósseas. [mundoeducacao.uol.com.br]
Veja os principais: - Cansaço - Fraqueza - Palidez - Cor amarelada dos olhos - Baço e fígado aumentados Diagnóstico O exame de sangue indicado para o diagnóstico da talassemia é a eletroforese de hemoglobina, feita por meio de uma coleta sanguínea comum [painel.programasaudeativa.com.br]
A fadiga e a fraqueza geralmente surgem quando a criança já é um pouco maior. Icterícia também é um sintoma comum. Sem as transfusões de sangue regularmente e os medicamentos, o paciente não sobrevive. [blog.drconsulta.com]
Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma, já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. [saocarlosagora.com.br]
- Fadiga
Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento. [blog.drconsulta.com]
Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal. [msdmanuals.com]
O paciente com talassemia pode apresentar sintomas como: palidez, sonolência, fadiga e fraqueza, cor amarelada dos olhos, aumento do tamanho do baço e fígado, alterações ósseas, atraso no crescimento e desenvolvimento. [mt.gov.br]
Os sintomas podem incluir: Anemia, que pode ser leve, moderada ou grave Icterícia Baço aumentado Fadiga (fadiga) Apatia Inapetência Ossos alongados e frágeis, incluindo: Espessamento e aspereza dos ossos faciais Ossos que se quebram facilmente Dentes [hospitalinfantilsabara.org.br]
Principais sintomas Os principais sintomas de talassemia são: Palidez; Fadiga; Irritabilidade; Sistema imune fraco e vulnerabilidade à infecções; Atraso no crescimento; Respiração curta ou ofegante; Falta de apetite. [tuasaude.com]
- Infertilidade
INFERTILIDADE – Homens e mulheres com sobrecarga de ferro podem desenvolver um quadro conhecido como hipogonadismo hipogonadotrófico, que resulta em retardo de puberdade e até mesmo em infertilidade. [abrasta.org.br]
Entre as principais consequências da talassemia maior que não é tratada adequadamente estão deformações ósseas, problemas no fígado, como fibrose hepática e cirrose, infertilidade, infecções no baço, taquicardia e insuficiência cardíaca. [painel.programasaudeativa.com.br]
Pois esta sobrecarga de ferro pode resultar em diversas complicações, nomeadamente, atraso de crescimento, atraso da puberdade, infertilidade, diabetes mellitus, hipotiroidismo, insuficiência hepática ou insuficiência cardíaca. [appdh.org.pt]
Entre as complicações que podem surgir sem o tratamento adequado estão: problemas cardíacos, infecções, osteoporose, problemas no fígado e infertilidade. [blog.drconsulta.com]
Ao serem submetidos a transfusões de sangue frequentes, pode aparecer sobrecarga de ferro, que resulta em diversas complicações, como atraso de crescimento, atraso da puberdade, infertilidade, diabetes mellitus, hipotiroidismo, insuficiência hepática [ingoh.com.br]
Cardiovascular
- Insuficiência cardíaca
levando a arritmias cardíacas, insuficiência cardíaca e morte. [abrasta.org.br]
Pois esta sobrecarga de ferro pode resultar em diversas complicações, nomeadamente, atraso de crescimento, atraso da puberdade, infertilidade, diabetes mellitus, hipotiroidismo, insuficiência hepática ou insuficiência cardíaca. [appdh.org.pt]
Entre as principais consequências da talassemia maior que não é tratada adequadamente estão deformações ósseas, problemas no fígado, como fibrose hepática e cirrose, infertilidade, infecções no baço, taquicardia e insuficiência cardíaca. [painel.programasaudeativa.com.br]
[…] e insuficiência cardíaca. [ingoh.com.br]
Insuficiência cardíaca e infecções são as principais causas de morte entre crianças que não foram tratadas para talassemia major. Diagnósticos O médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. Você terá um exame físico. [hospitalinfantilsabara.org.br]
- Taquicardia
Entre as principais consequências da talassemia maior que não é tratada adequadamente estão deformações ósseas, problemas no fígado, como fibrose hepática e cirrose, infertilidade, infecções no baço, taquicardia e insuficiência cardíaca. [painel.programasaudeativa.com.br]
Dessa maneira, começa a bater mais rapidamente para tentar levar oxigênio para todo o corpo, causando taquicardia (aumento dos batimentos do coração) e, mais tardiamente, insuficiência cardíaca. [abrasta.org.br]
- Palpitação
Os principais problemas de saúde associados à talassemia são: Anemia e seus sintomas relacionados: Cansaço intenso, Fraqueza, Falta de ar, Batimentos cardíacos agitados ou irregulares (palpitações), Pele pálida, Amarelecimento da pele e olhos (icterícia [testedabochechinha.com.br]
Sistema imunitário
- Esplenomegalia
Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são: Anemia intensa Esplenomegalia (aumento do baço) Hepatomegalia (aumento do fígado) Atraso no crescimento e desenvolvimento Alterações [hemominas.mg.gov.br]
Isso causa um aumento do baço, chamado de esplenomegalia. Isso pode piorar os sintomas de anemia e reduzir a vida útil das células vermelhas do sangue transfundido. [minhavida.com.br]
Os pacientes com doença da Hb H normalmente mostram anemia hemolítica sintomática e esplenomegalia. [msdmanuals.com]
O paciente pode ter esplenomegalia e deve ser acompanhado por um hematologista. Eventualmente pode necessitar de transfusões de hemácias em situações específicas. [spsp.org.br]
Muscoloesquelético
- Osteoporose
Sem o tratamento adequado, no futuro as pessoas com a talassemia também podem desenvolver osteoporose. [abrasta.org.br]
Entre as complicações que podem surgir sem o tratamento adequado estão: problemas cardíacos, infecções, osteoporose, problemas no fígado e infertilidade. [blog.drconsulta.com]
[…] infância; Pequenas pedras na vesícula biliar (cálculos biliares), que podem causar inflamação da vesícula biliar (colecistite), dor de barriga (abdominal) e icterícia; Crescimento ósseo incomum, como testa ou bochechas aumentadas; Ossos fracos e frágeis (osteoporose [testedabochechinha.com.br]
Na forma intermediária da doenças, as complicações podem ser: Deformidades nos ossos e dentes; Osteoporose; Pedras na vesícula; Úlceras nas pernas, devido à falta de oxigênio nas extremidades do corpo; Problemas nos rins; Maior risco de trombose; Problemas [tuasaude.com]
Os ossos longos podem mostrar afilamento cortical, aumento no espaço da medula e áreas com osteoporose. Os corpos vertebrais podem apresentar aparência granular ou de cacos de vidro. As falanges podem aparecer retangulares ou biconvexas. [msdmanuals.com]
Exames clínicos
Apresentação do caso clínico: A paciente apresentava palidez e aparência de cansaço e, ao exame clínico, foi observada presença de manchas brancas opacas e rugosas. [revodontolunesp.com.br]
Soro
- Aumento de ferro
“Estes indivíduos estão predispostos ao aumento de ferro corporal e o aumento de ferro é muito ruim para o nosso organismo. Por isso, é necessário, além da transfusão, o uso de medicamentos denominados quelantes de ferro”, diz Figueiredo. [minhavida.com.br]
Tratamento
[…] ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico. [hemominas.mg.gov.br]
O indivíduo com talassemia minor tem uma vida normal, não necessita de tratamento específico e medicamentos. [spsp.org.br]
Alguns estudos sugerem que a terapia gênica poderia corrigir a mutação que provoca a talassemia, oferecendo expectativas positivas de tratamento, em um futuro possivelmente não muito distante. [mundoeducacao.uol.com.br]
O tratamento depende da gravidade da talassemia. Para as talassemias do tipo minor, a forma mais comum, o tratamento não é necessário. Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. [minhavida.com.br]
O tratamento de um paciente com Talassemia maior é realizado com o uso freqüente de transfusões de sangue. [ameo.org.br]
Prognóstico
Esse era o prognóstico que os médicos transmitiam aos pais de portadores de talassemia até meados da década de 1990, quando a doença - anemia do Mediterrâneo, cujo nome vem do grego talassa (mar) e aima (sangue) - ainda tinha tratamento limitado e oneroso [estadao.com.br]
O prognóstico da doença da hemoglobina H e da talassemia beta intermediária é variável. A expectativa de vida é mais baixa para as pessoas com talassemia beta maior, principalmente por causa das complicações das hemotransfusões regulares. [msdmanuals.com]
Palavras-chave: Anemia Falciforme; Talassemia Alfa; Prognóstico. [rmmg.org]
Etiologia
Epidemiologia Prevalência mundial: α-talassemia: 5%; mais comum na África e na Ásia β-talassemia: 3%; mais comum no Mediterrâneo Igual incidência em homens e mulheres Etiologia Doença autossómica recessiva α-talassemia : 2 genes α (HbA 1 e HbA 2) = 4 [lecturio.com]
Genetic etiologies for phenotypic diversity in sickle cell anemia. ScientificWorldJournal. 2009;9:46-67. 4. Steinberg MH. Predicting clinical severity in sickle cell anaemia. Br J Haematol. 2005 May; 129(4):465-81. 5. [rmmg.org]
Epidemiologia
Epidemiologia Prevalência mundial: α-talassemia: 5%; mais comum na África e na Ásia β-talassemia: 3%; mais comum no Mediterrâneo Igual incidência em homens e mulheres Etiologia Doença autossómica recessiva α-talassemia : 2 genes α (HbA 1 e HbA 2) = 4 [lecturio.com]
Fisiopatologia
Licença: Public Domain Vídeos recomendados Fisiopatologia Formação anormal da Hb: leva à agregação da Hb que danifica as membranas dos glóbulos vermelhos (GV). [lecturio.com]
Entretanto, devido à variabilidade amostral e à inadequação metodológica em alguns estudos, há controvérsias sobre o real efeito da α-Tal na fisiopatologia da anemia falciforme. [rmmg.org]
Diabetes mellitus e aterosclerose: noções básicas da fisiopatologia para o clínico geral. Rev Bras Clin Med. 2010; 8(6):520-26. Virmani R, Kolodgie FD, Burke AP, Farb A, Schwartz SM. [rbac.org.br]
Prevenção
Tem mais depois da publicidade ;) Uma vez que essa doença é incurável, o tratamento se foca no controle dos sintomas e prevenção de complicações, como diabetes, trombose, desequilíbrios hormonais e cardiopatia - e, por tal motivo, deve ser iniciado o [mundoeducacao.uol.com.br]
A referida prevenção fundamenta-se no diagnóstico clínico junto das populações, no diagnóstico hemotológico e bioquímico, na investigação molecular, no estabelecimento de testes genéticos fiáreis e no aconselhamento genético, culminando estas atividades [repositorio.insa.pt]
Prevenção de hemoglobinopatias a partir do estudo em gestantes. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2001;23(1):31-9. [ Links ] 10. Pazzianoto CR, Toloi MRT. Hemoglobinopatias em crianças com alterações eritrocitárias. Rev. Bras. Pat. [scielo.br]
O tratamento das formas mais graves das talassemias é humanizado e baseia-se em transfusão de hemácias fenotipadas e deleucocitadas, quelação de ferro, prevenção e acompanhamento das complicações relacionadas, acompanhamento por equipe multidisciplinar [hemominas.mg.gov.br]