Apresentação
A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença genética caracterizada por surtos recorrentes de febre, acompanhada Leia mais ENTENDENDO A Doença Inflamatória Intestinal ENTENDENDO A Doença Inflamatória Intestinal APRESENTAÇÃO Caro leitor, Essa cartilha [docplayer.com.br]
Existe também um consenso na literatura para os seguintes casos: tratamento empírico na suspeita de Doença de Still com Salicilatos, Fenilbutazona ou corticoide (menor resposta); aspirina em dose anti-inflamatória na suspeita de febre reumática de apresentação [pebmed.com.br]
As erupções cutâneas variam em sua apresentação, e se manifestam como exantema morbiliforme, máculo-papulares, urticariformes, eritema nodoso, placas similares às celulites, erupções purpúricas como Henoch-Schölein e até úlceras em mucosas oral e vaginal [aaai-asbai.org.br]
Neurológico(a)
- Dor de cabeça
O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas [bemparana.com.br]
Dores de cabeça, dores abdominais, perda de apetite, e mal-estar são sintomas comuns. A maioria dos pacientes sente náuseas, vômitos e/ou diarreia. [artritereumatoide.blog.br]
Sistema de corpo inteiro
- Febre
A Síndrome Periódica Associada com Mevalonato quinase é uma doença de febre periódica hereditária. [artritereumatoide.blog.br]
A Febre Familiar do Mediterrâneo A descoberta do gene responsável pela Febre Familiar do Mediterrâneo ocorreu na década de 90, ao mesmo tempo que foi possível verificar um novo grupo de doenças, as autoinflamatórias. [bemparana.com.br]
[…] reumática sem artrite ou artralgia, artrite reumatoide, artrite de células gigantes, doença de Wegener, poliarterite nodosa, outras vasculites, DII, sarcoidose, hepatite granulomatosa. 4) MISCELÂNEA: febre por drogas, febre factícia, febre do Mediterrâneo [pebmed.com.br]
- Inflamação
Esta é uma doença auto-inflamatória (ou seja a inflamação é desencadeada sem que a causa seja aparente). [artritereumatoide.blog.br]
O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas [bemparana.com.br]
DOENÇAS AUTO-INFLAMATÓRIAS São caracterizadas por episódios recorrentes de sinais e sintomas de inflamação sistêmica, crônica ou recorrente, geralmente sem um agente desencadeante. [passeidireto.com]
[…] recorrentes de febre, juntamente com outros sintomas.6 Surtos de HIDS podem envolver os seguintes sintomas:1,4,5 Febre Erupção cutânea (> 9 em cada 10 pacientes) Dor abdominal, vômitos, diarreia Aumento do fígado e do baço Raramente: dor nas articulações, inflamação [saude.novartis.com.br]
As manifestações imunológicas ocorrem como picos de inflamação sistêmica recorrentes com intervalos livres de sintomas. [aaai-asbai.org.br]
- Linfadenopatia
Enquanto no polo leve da doença os achados mais comuns são febres recorrentes com linfadenopatia, no polo mais grave adiciona-se o acometimento do sistema nervoso central (meningites assépticas, vasculites e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) [aaai-asbai.org.br]
Gastrointestinal
- Dor abdominal
\uf0a7 Faringite e úlceras orais, na ausência de IVAS; \uf0a7 Cefaléia; \uf0a7 Dor abdominal/ vômitos; \uf0a7 VHS elevado e leucocitose. [passeidireto.com]
Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas. [bemparana.com.br]
Dores de cabeça, dores abdominais, perda de apetite, e mal-estar são sintomas comuns. A maioria dos pacientes sente náuseas, vômitos e/ou diarreia. [artritereumatoide.blog.br]
A síndrome hiper-IgD é caracterizada por febre alta recorrente, cefaleia, inflamação dolorosa dos linfonodos cervicais, dor abdominal, vômitos, diarreia, artrite e lesões cutâneas [4, 5]. Cada crise pode durar de três a sete dias [4, 5]. [sandramerlo.com.br]
Descriусo clьnica A doenуa comeуa geralmente no primeiro ano de vida e consiste em ataques recorrentes de febre, juntamente com dor abdominal, vзmitos e diarreia. [orpha.net]
Respiratório
- Faringite
Doenças mais recorrentes Dentre as doenças citadas, as mais comuns são a Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA) e a Febre Familiar do Mediterrâneo. [h9j.com.br]
Em crianуas, o quadro clьnico de HIDS pode ser indistinguьvel da sьndrome de febre periзdica com estomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA) (ver este termo). [orpha.net]
\uf0a7 Faringite e úlceras orais, na ausência de IVAS; \uf0a7 Cefaléia; \uf0a7 Dor abdominal/ vômitos; \uf0a7 VHS elevado e leucocitose. [passeidireto.com]
As manifestações clínicas principais são febre, acompanhada de surtos de adenopatia, faringites, dores abdominais, artrites e lesões cutâneas. [aaai-asbai.org.br]
Muscoloesquelético
- Artralgia
Envolvimento articular (artralgia/ artrite), gРnglios aumentados, lesшes de pele e dores de cabeуa tambжm sсo observadas. Os ataques geralmente duram 3-7 dias e repetem-se a cada 2-8 semanas, mas a frequЖncia pode variar entre doentes. [orpha.net]
Além disso, também havia sinais típicos da síndrome hiper-IgD: aumento dos linfonodos cervicais, cefaleia, dor abdominal, artralgia nos joelhos, vômitos, diarreia e lesões cutâneas. As crises eram tratadas com medicamentos anti-inflamatórios. [sandramerlo.com.br]
[…] tumores do TGI, linfoadenopatia imunoblástica, hipernefroma, mixoma atrial, tumor de Wilms, retinoblastoma. 3) DOENÇAS INFLAMATÓRIAS NÃO INFECCIOSAS: Doença de Still com início na idade adulta, LES, polimialgia reumática, febre reumática sem artrite ou artralgia [pebmed.com.br]
As artralgias são vistas em períodos de crise, e mais raramente os pacientes podem apresentar artrite deformante de grandes articulações. A AM apresenta as mesmas manifestações descritas acima, adicionando comprometimento neurológico grave. [aaai-asbai.org.br]
Pele
- Erupções
Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas. [bemparana.com.br]
Os pacientes sofrem ataques repetidos de febre alta, com erupção cutânea, inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço, vômitos, dores abdominais e diarreia. [artritereumatoide.blog.br]
[…] ocorrer a cada 2-8 semanas e durar por 3-7 dias.6 A doença geralmente se torna aparente no primeiro ano de vida, e consiste de ataques recorrentes de febre, juntamente com outros sintomas.6 Surtos de HIDS podem envolver os seguintes sintomas:1,4,5 Febre Erupção [saude.novartis.com.br]
As erupções cutâneas variam em sua apresentação, e se manifestam como exantema morbiliforme, máculo-papulares, urticariformes, eritema nodoso, placas similares às celulites, erupções purpúricas como Henoch-Schölein e até úlceras em mucosas oral e vaginal [aaai-asbai.org.br]
- Lesão cutânea
cutâneas e dor nas articulações. [saude.novartis.com.br]
A síndrome hiper-IgD é caracterizada por febre alta recorrente, cefaleia, inflamação dolorosa dos linfonodos cervicais, dor abdominal, vômitos, diarreia, artrite e lesões cutâneas [4, 5]. Cada crise pode durar de três a sete dias [4, 5]. [sandramerlo.com.br]
As manifestações clínicas principais são febre, acompanhada de surtos de adenopatia, faringites, dores abdominais, artrites e lesões cutâneas. [aaai-asbai.org.br]
Tratamento
Tratamento Entre os tratamentos para a doença está o uso de medicamento biológico que tem a capacidade de bloquear a interleucina 1β (IL-1β), como o canaquinumabe. [bemparana.com.br]
Controlo da doenуa e tratamento Nсo hр cura para a HIDS e, atualmente, nem tratamento estabelecido. Alguns doentes responderam a altas doses de prednisona. [orpha.net]
Vamos falar do tratamento da FOO clássica uma vez que outros fatores modificadores, como HIV, neutropenia e internação hospitalar, afetam acentuadamente a equação de risco e determinam que o tratamento seja feito com base na probabilidade das diversas [pebmed.com.br]
Assim, o surgimento dessa complicação está associado, principalmente, ao diagnóstico e tratamento tardios da Hiper IgD, bem como à falta de controle da atividade inflamatória da doença. 4. [saude.novartis.com.br]
Prognóstico
Qual é a evolução da doença a longo prazo (prognóstico)? A variante moderada (SHID) tende a ser menos grave com a idade, em muitos pacientes. Outros podem desenvolver artrite, mas a SHID não provoca lesões irreversíveis de órgãos. [artritereumatoide.blog.br]
Quando se é possível identificar a fonte da FOO após observação prolongada (mais de 6 meses), o prognóstico é geralmente favorável, embora o fato da febre possa ser uma situação não muito confortável para o paciente, nestes casos particularmente pode-se [pebmed.com.br]
Prognóstico Os pacientes portadores da doença que estão no polo de menor gravidade passam por períodos assintomáticos, reduzindo crises ao longo da adolescência até a idade adulta. [aaai-asbai.org.br]
Etiologia
ETIOLOGIAS DAS FOO POR GRUPOS DE CAUSAS 1) INFECÇÕES: TB extrapulmonar, TB miliar, abscessos abdominais e pélvicos, síndrome de mononucleose (HIV, EBV, CMV, toxoplasmose), infecções de vias biliares, paracoccidioidomicose, osteomielite, ITU, EI, otite [pebmed.com.br]
Etiologia A HIDS ж um sьndrome de hereditariedade autossзmica recessiva, causado por mutaушes no gene da mevalonato quinase (MVK). Devido a estas mutaушes, os doentes com HIDS tЖm atividade reduzida da enzima MVK com, mas nсo ausente. [orpha.net]
Epidemiologia
Sumрrio Epidemiologia A prevalЖncia ж desconhecida, mas foram descritos cerca de 200 doentes em todo o mundo. [orpha.net]
Epidemiologia As doenças auto-inflamatórias costumam se apresentar pela 1ª vez na infância. Etiologia As doenças auto-inflamatórias podem ser doenças autossômicas recessivas, dominantes, não genéticas e não genéticas parcialmente autoinflamatórias. [passeidireto.com]
Fisiopatologia
A Figura 1 traz um esquema representativo da fisiopatologia da formação da interleucina 1 derivada do gene MVK. [aaai-asbai.org.br]
Prevenção
O tratamento da crise é realizado com corticóide, enquanto que a prevenção da mesma é realizado com cimetidina, colchicina ou amigdalectomia. [passeidireto.com]