Apresentação
A descoberta do gene DRPLA tornou possível a correlação das apresentações clínicas e tamanho das expansões CAG. [doencas-raras-doem.blogspot.com]
Neurológico(a)
- Convulsão
Também pode haver quadros de perda de consciência, rigidez muscular e convulsões. [medicosesaude.com.br]
Há diversos tipos diferentes de epilepsia e cada tipo tem uma combinação original diferente de sintomas, a idade do início, o tipo e a freqüência das convulsões ou das apreensões, da aparência do EEG, do tratamento e da resposta possível à terapia. [news-medical.net]
- Ataxia cerebelar
A deterioração neurológica é variável a depender da etiologia, e pode levar a manifestações que alterem drasticamente as atividades de vida diária e qualidade de vida do paciente, como demência, ataxia cerebelar, neuropatias e miopatia. [doencas-raras-doem.blogspot.com]
- Ataxia
Pacientes com início dos sintomas antes dos 20 anos sempre apresentam o fenótipo de EMP, caracterizado por ataxia, epilepsia, mioclonias e deterioração intelectual progressiva. [doencas-raras-doem.blogspot.com]
Sistema de corpo inteiro
- Epilepsia
Algumas das síndromes da epilepsia incluem: Epilepsia centrotemporal benigna do lóbulo da infância ou epilepsia rolandic benigna Esta é uma epilepsia que seja idiopática e comece tipicamente nas crianças entre 3 e 13 anos de idade. [news-medical.net]
EMP - Epilepsias Mioclônicas Progressivas As Epilepsias Mioclônicas Progressivas ( EMP ) são um grupo bastante heterogêneo e incomum de epilepsias, com forte componente genético, progressão debilitante e prognóstico ruim. [doencas-raras-doem.blogspot.com]
A doença de Unverricht-Lundborg trata-se de uma rara forma de epilepsia, classificada como epilepsia mioclônica progressiva. [medicosesaude.com.br]
Os 54 pacientes foram seguidos no setor de Epilepsia com diagnostico clinico e eletrofisiológico de EMP1, e foram encaminhados para o setor de Neurogenética para diagnostico molecular. [teses.usp.br]
Tratamento
O tratamento visa minimizar os sintomas e é feito por meio do uso de fármacos que visam controlar as crises epiléticas e a mioclonia. [medicosesaude.com.br]
Há diversos tipos diferentes de epilepsia e cada tipo tem uma combinação original diferente de sintomas, a idade do início, o tipo e a freqüência das convulsões ou das apreensões, da aparência do EEG, do tratamento e da resposta possível à terapia. [news-medical.net]
Embora não tenhamos ainda tratamento específico voltado para a doença de base, seu conhecimento permitirá ao clínico o estabelecimento da história natural da doença e prognóstico do paciente em questão, além de possibilitar a realização do aconselhamento [doencas-raras-doem.blogspot.com]
Prognóstico
EMP - Epilepsias Mioclônicas Progressivas As Epilepsias Mioclônicas Progressivas ( EMP ) são um grupo bastante heterogêneo e incomum de epilepsias, com forte componente genético, progressão debilitante e prognóstico ruim. [doencas-raras-doem.blogspot.com]
O prognóstico é deficiente e há uma presença de uns antecedentes familiares da epilepsia em um quarto de todos os casos. Epilepsia myoclonic juvenil (JME) Isto ocorre nos pacientes envelhecidos 8 a 20 anos. Os pacientes têm a cognição normal. [news-medical.net]
Etiologia
Doença hereditária de transmissão autossómica recessiva de etiologia desconhecida que se caracteriza por crises epileptiformes e, nos períodos de acalmia, contrações clónicas paroxísticas dos músculos das extremidades, acompanhadas de tremores fibrilhares [infopedia.pt]
Após o diagnóstico sindrômico de EMP, os pacientes devem ser amplamente investigados em busca de sinais clínicos que possam indicar uma provável etiologia. [doencas-raras-doem.blogspot.com]