Apresentação
Sistema de corpo inteiro
- Puberdade precoce
Principais Sinais e Sintomas: Miocardiopatia hipertrófica Esteatose hepática com disfunção hepática Hipertrofia muscular Distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce) Atraso mental Quistos ósseos com fraturas espontâneas [asdoencasraras.blogspot.com]
Sistema imunitário
- Esplenomegalia
No fim da infância já pode ser observada acantose nigricans, hepatomegalia devido ao acúmulo de glicogênio hepático e de lípides (quase na totalidade dos casos) e, menos comum, a esplenomegalia. [vidasraras.org.br]
A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. [biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]
Urogenital
- Clitoromegalia
Pode-se observar também nas meninas o aparecimento de clitoromegalia e da Síndrome dos ovários policísticos ocasionados pela maior produção de androgênios ovarianos devido à hiperinsulinemia. [vidasraras.org.br]
Tratamento
[…] que apoia o tratamento destes doentes com metreleptina. [elsevier.es]
MARIA INES NOGUEIRA DE CAMARGO HARRIS, 2009 Sumário- Cap-1-Diagnóstico; Cap-2-Diagnóstico Diferencial; Cap-3-Prevalência; Cap-4-Fisiopatologia; Cap-5Manifestações Clínicas; Cap-6-Tratamento Clínico da Síndrome da Lipodistrofia do HIV; Cap-7-Tratamento [educalingo.com]
O tratamento consiste numa dieta pobre em gordura e tratamento apropriado da resistência à insulina e diabetes. [asdoencasraras.blogspot.com]
O seu médico poderá ter de alterar o seu tratamento. [indice.eu]
Metodologia: Utilizados bancos de dados PubMed e Scielo, abrangendo sintomas, diagnóstico e tratamento da BS, com novas perspectivas sobre as guidelines atuais, utilizando os descritores “Síndrome Berardinelli”, “lipodistrofia generalizada congênita” [thieme-connect.com]
Prognóstico
O prognóstico depende da presença de complicações associadas. [asdoencasraras.blogspot.com]
Etiologia
Quadro 2 - Classificação e aspectos clínicos das principais lipodistrofias (9) Classificação Etiologia Principais aspectos Lipodistrofias Genéticas 1. [passeidireto.com]
Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. [biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]
Fisiopatologia
Estrutura terciária A proteína tem uma pequena região citoplasmática, uma transmembrana de alfa-hélice, um domínio beta-sanduíche solúvel em água localizada no retículo endoplasmático, e a segunda hélice TM. fisiopatologia Existem três variantes diferentes [pt.qwerty.wiki]
MARIA INES NOGUEIRA DE CAMARGO HARRIS, 2009 Sumário- Cap-1-Diagnóstico; Cap-2-Diagnóstico Diferencial; Cap-3-Prevalência; Cap-4-Fisiopatologia; Cap-5Manifestações Clínicas; Cap-6-Tratamento Clínico da Síndrome da Lipodistrofia do HIV; Cap-7-Tratamento [educalingo.com]
Prevenção
Entre estes, o seguinte foram identificados: central de regulação de homeostase de energia, o catabolismo de lípidos (essencial para adipócitos diferenciação), armazenamento de lípidos e a manutenção das gotículas de lípidos, bem como a prevenção da ectópica [pt.qwerty.wiki]