Apresentação
Apresentação em tema: "Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip"— Transcrição da apresentação: 1 Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip Fabio Ribeiro Baião Rafael Lima Lopes Pedro Henrique Cunha Andrade Rodrigo D’Alessandro de [slideplayer.com.br]
Apresentação dos casos Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito crianças e adolescentes com lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip [jped.com.br]
Fígado, bílis e pâncreas
- Hepatomegalia
No fim da infância já pode ser observada acantose nigricans, hepatomegalia devido ao acúmulo de glicogênio hepático e de lípides (quase na totalidade dos casos) e, menos comum, a esplenomegalia. [vidasraras.org.br]
Alжm disto, indivьduos afectados desenvolvem esteatose hepрtica, ou seja um excesso de lьpidos nas cжlulas do fьgado, seguida de hepatomegalia (aumento anormal do volume do fьgado) e hipertrofia (desenvolvimento anormal exagerado) dos mЩsculos esquelжticos [conteudosaude.com]
Ao exame físico apresentava fácies sindrômica (acromegálica), redução significativa do tecido adiposo em tronco, membros e face, hepatomegalia e hipertrofia muscular. A criança não permitiu o exame de vias aéreas. [congressoanestesia.com.br]
MIM#613327) Caracteriza-se clinicamente pela redução extrema da quantidade de tecido adiposo desde muito jovem e resistência severa a insulina Outras manifestações incluem facies grosseira, hipertrofia muscular, mãos e pés grandes, acantose nigricans, hepatomegalia [slideplayer.com.br]
Sistema de corpo inteiro
- Puberdade precoce
precoce e cistos nos ossos, causando fraturas frequentes. [tuasaude.com]
- Dor
Paciente e familiares notaram, aos 12 anos, deformidade da coluna vertebral associada a dor desencadeada por exercícios físicos. Houve progressão da curvatura torácica e aos 14 anos (em 2014) procurou atendimento ortopédico em outro serviço. [slideplayer.com.br]
Sistema imunitário
- Esplenomegalia
No fim da infância já pode ser observada acantose nigricans, hepatomegalia devido ao acúmulo de glicogênio hepático e de lípides (quase na totalidade dos casos) e, menos comum, a esplenomegalia. [vidasraras.org.br]
Pele
- Hipertricose
190 05414, São Paulo - SP Resumo Os autores apresentam um caso de lipodistrofia congênita em mulher adulta, com ausência de gordura no subcutâneo, diabetes resistente à insulina, aspecto acromegalóide, aparente hipertrofia muscsular, hiperlipemia, hipertricose [anaisdedermatologia.org.br]
Outras Genodermatoses 963 64 Anomalias do Desenvolvimento 993 65 Biologia dos Melanócitos 1011 66 Vitiligo e Outras Desordens de Hipopigmentação 1023 67 Distúrbios de Hiperpigmentação 1049 68 Biologia dos Pelos e das Unhas 1075 69 Alopecias 1093 70 Hipertricose [books.google.es]
Outros achados comuns incluem cabelos crespos e enrolados, pele ressecada e espessada, hipertricose, hiper-hidrose, flebomegalia e xantomas ( ). [jped.com.br]
- Hirsutismo
Genodermatoses 963 64 Anomalias do Desenvolvimento 993 65 Biologia dos Melanócitos 1011 66 Vitiligo e Outras Desordens de Hipopigmentação 1023 67 Distúrbios de Hiperpigmentação 1049 68 Biologia dos Pelos e das Unhas 1075 69 Alopecias 1093 70 Hipertricose e Hirsutismo [books.google.es]
- Acne
Herpetiforme e Dermatose Bolhosa por IgA Linear 491 32 Epidermólise Bolhosa 501 33 Outras Doenças Vesiculobolhosas 515 34 Doenças Vesiculobolhosas e Erosivas no Recémnascido 523 35 Estrutura e Função das Glândulas Écrinas Apócrinas e Sebáceas 539 36 Acne [books.google.es]
Muscoloesquelético
- Pés grandes
Síndrome de Berardinelli-Seipe são ligados à redução do tecido de gordura normal no corpo, levando a características que podem surgir já no primeiro ano de vida, como: Colesterol e triglicerídeos elevados; Resistência à insulina e diabetes; Queixo, mãos e pés [tuasaude.com]
[…] do Seridó, Rio Grande do Norte, há uma grande concentração de portadores de BSCL Outros autores identificaram lesões ósseas císticas, especialmente em ossos longos (femur e úmero), como na Síndrome de Brunzell, uma lipodistrofia congênita generalizada [slideplayer.com.br]
Exames clínicos
Soro
- Triglicerídeos elevados
Sintomas Os sintomas da Síndrome de Berardinelli-Seipe são ligados à redução do tecido de gordura normal no corpo, levando a características que podem surgir já no primeiro ano de vida, como: Colesterol e triglicerídeos elevados; Resistência à insulina [tuasaude.com]
Os exames laboratoriais evidenciaram glicemia de difícil controle, aumento de enzimas hepáticas, colesterol total e triglicerídeos elevados, hemograma e provas de coagulação normais. [congressoanestesia.com.br]
- Triglicerídeos elevados
Sintomas Os sintomas da Síndrome de Berardinelli-Seipe são ligados à redução do tecido de gordura normal no corpo, levando a características que podem surgir já no primeiro ano de vida, como: Colesterol e triglicerídeos elevados; Resistência à insulina [tuasaude.com]
Os exames laboratoriais evidenciaram glicemia de difícil controle, aumento de enzimas hepáticas, colesterol total e triglicerídeos elevados, hemograma e provas de coagulação normais. [congressoanestesia.com.br]
- Hiperglicemia
Provavelmente, esse processo é reforçado pela hiperinsulinemia associada à hiperglicemia e, assim como o hipermetabolismo, também tem efeito protetor, justificando as alterações metabólicas mais graves que ocorrem após a puberdade ( ). [jped.com.br]
Biópsia
- Biópsia hepática
A utilização metabólica dos lípides e a lipogênese hepática através dos carboidratos encontram-se ativas, embora a glicose seja preferencialmente armazenada sob a forma de glicogênio, conforme se observa em amostras de biópsias hepáticas e musculares. [jped.com.br]
Ultrassom
- Aumento do fígado
[…] dos músculos; Aumento do fígado e do baço, causando inchaço na barriga; Problemas no coração; Crescimento acelerado; Aumento exagerado do apetite, mas com perda de peso; Ciclos menstruais irregulares; Cabelos grossos e ressecados. [tuasaude.com]
Tratamento
Diagnóstico e Tratamento O diagnóstico dessa síndrome é feito a partir da avaliação das características clínicas do paciente e de exames que irão identificar problemas no colesterol, no fígado, nos rins e a diabetes. [tuasaude.com]
O tratamento das manifestaушes da Lipodistrofia Congжnita passa por controlar os nьveis de triglicжridos no sangue e a diabetes mellitus. [conteudosaude.com]
Prognóstico
A cardiomiopatia hipertrófica pode determinar mau prognóstico. A disfunção ventricular também pode estar presente e piora progressivamente com a idade. [jped.com.br]