Apresentação
Apresentação em tema: "HOMOCISTINÚRIA (HIPER-HOMOCISTINEMIAS)"— Transcrição da apresentação: 1 HOMOCISTINÚRIA (HIPER-HOMOCISTINEMIAS) UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO ESCOLA DE MEDICINA E CIRURGIA DISCIPLINA DE GENÉTICA MÉDICA Bráulio [slideplayer.com.br]
[…] moleculares no Instituto Ricardo Jorge (2006-2016) Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA Dor abdominal aguda como apresentação [stg.sns.gov.pt]
A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. [mundometabolico.pt]
Leve, mas preocupante Embora os casos de hiper-homocisteinemia severa sejam raros, suas apresentações moderada e leve ocorrem com frequência na população. [cienciahoje.org.br]
Muscoloesquelético
- Luxação
É freqüente a existência de retardo mental, tromboses de distintas localizações, esferofaquia e luxação do cristalino. [jped.com.br]
Estes podem incluir luxação parcial (subluxação) do cristalino dos olhos (ectopia lentis), “tremores” associados (iridodonesis) da região dos olhos coloridos (íris), miopia grave e outras anormalidades oculares (olho). [portalsaofrancisco.com.br]
Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes portadores da homocistinúria podem sofrer como consequência a luxação do cristalino (doença que pode provocar o glaucoma) e outras doenças como miopia, osteoporose, escoliose e distúrbios do comportamento [opiniaoenoticia.com.br]
Homocysteine (HcyH) 3 TABELA A: Afecção Defeito enzimático Achados Clínicos Homocistinúria Clássica Cistationina-β-sintetase Luxação Cristalino, retardamento mental, osteoporose e doença vascular trombótica. [slideplayer.com.br]
Tratamento
O tratamento inclui também a suplementação nos restantes aminoácidos. [mundometabolico.pt]
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]
O tratamento visa reduzir os níveis de homocisteína. Pacientes com elevados níveis da enzima CBS podem responder quando feita suplementação com vitamina B6 em associação com ácido fólico. [infoescola.com]
O NTBC inibe a hidroxifenilpiruvato dioxigenase Tratamento de erros inatos do metabolismo - Schwartz IV et al. [passeidireto.com]
Tratamento Até os dias de hoje, a homocistinúria não tem cura. [opiniaoenoticia.com.br]
Prognóstico
Ainda que previamente descrita como uma entidade clínica de prognóstico benigno e sem comprometimento visceral, pode ser observada a ocasional associação com complicações cardíacas e oculares (,), o que dificulta a diferenciação entre esta síndrome e [jped.com.br]
Com frequência, introduzimos novos marcadores para aumentar a eficiência de nossos diagnósticos e auxiliar o médico a conduzir o tratamento para um melhor prognóstico. [apoio.sergiofranco.com.br]
Etiologia
Homocistinúria e acidemia metilmalônica Efluxo lisossômico e metabolisto da vit.B12 Retardamento mental, letargia, atraso no desenvolvimento, hipotonia, convulsões e anemia megaloblástica. 4 HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA ETIOLOGIA: - Autossômica recessiva; [slideplayer.com.br]
Essa síndrome é de etiologia mendeliana simples com transmissão autossômica dominante, penetrância incompleta e expressividade variável, inclusive no mesmo grupo familiar. [jped.com.br]
A investigação da trombofilia não é útil nos eventos agudos, pois o manejo imediato da trombose não depende da definição de sua etiologia e os eventos tromboembólicos agudos podem influenciar ou dificultar a interpretação dos resultados. [docsity.com]
Epidemiologia
130 mutações descritas, 71 missense, 4 nonsense, deleções e inserções Gene Symbol Chromosomal Locus Protein Name CBS 21q22.3 Cystathionine beta-synthase 5 FISIOPATOLOGIA: - A enzima CBS e a via do metabolismo da metionina: 6 - Prevalência subestimada; EPIDEMIOLOGIA [slideplayer.com.br]
Fisiopatologia
Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency 23 éxons, kbp; Enzima Cistationina-β-sintetase; 130 mutações descritas, 71 missense, 4 nonsense, deleções e inserções Gene Symbol Chromosomal Locus Protein Name CBS 21q22.3 Cystathionine beta-synthase 5 FISIOPATOLOGIA [slideplayer.com.br]
Os pacientes afetados apresentam sintomas neurológicos e vasculares característicos, como retardo mental e arteriosclerose, cuja fisiopatologia é desconhecida. No presente Publicado em: 2007 10. [academicoo.com]
Vale reforçar, por isso, que as pesquisas de bancada, utilizando modelos experimentais (células vivas ou animais de laboratório), têm, neste e em outros casos, enorme contribuição para o entendimento de mecanismos da fisiopatologia das doenças, favorecendo [cienciahoje.org.br]
Prevenção
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]
A detecção precoce é essencial na prevenção da deterioração neurológica que se instala caso o tratamento nutricional não seja adequado. [mundometabolico.pt]
Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipo- glicemia hipocetótica6. [passeidireto.com]
Entretanto, atualmente não há evidências de que a redução dos níveis de homocisteína tenha um efeito benéfico sobre a prevenção primária e/ou secundária de DCV e trombose venosa (43). [docsity.com]