Apresentação
A apresentação clínica pode ter particularidades que podem sugerir dislipidemia tipo familiar: Eventos coronarianos em pessoas jovens da mesma família Pancreatites recorrentes ou crises freqüentes de dor abdominal inexplicável devem levantar a suspeita [portaleducacao.com.br]
A obesidade é outra apresentação comum naqueles com hipercolesterolemia familiar, desenvolvendo-se em uma idade jovem e permanecendo uma constante durante a vida adulta. [portalsaofrancisco.com.br]
As alterações hepáticas guardam estreita relação com o tipo de formulação, sendo maior nas apresentações de liberação sustentada, quando a elevação de aspartato aminotransferase (AST) pode chegar a proibitivos 54%, e a proporção de pacientes que descontinuam [scielo.br]
Neurológico(a)
-
Acidente vascular cerebral
Essa complicação é a causa de diversas doenças cardiovasculares, como infarto, morte súbita e acidentes vasculares cerebrais. [isaude.com.br]
É uma doença que pode envolver qualquer família em que existam: – indivíduos com antecedentes pessoais de enfarte agudo do miocárdio (EAM), acidente vascular cerebral (AVC), doença arterial periférica (DAP) (retina, carotídea, ilíaca, femoral), aneurisma [saudeonline.pt]
É uma doença que pode envolver qualquer família em que existam: - indivíduos com antecedentes pessoais de enfarte agudo do miocárdio (EAM), acidente vascular cerebral (AVC), doença arterial periférica (DAP) (retina, carotídea, ilíaca, femoral), aneurisma [omcentro.com]
TRATAMENTO DA HF Uma vez que alguém seja diagnosticado com HF, a meta geral é diminuir os níveis sanguíneos de colesterol, para reduzir as chances de um infarto do miocárdio, ou de um acidente vascular cerebral. [passeidireto.com]
Doença fatal Se não for tratada adequadamente, a hipercolesterolemia familiar pode ocasionar infarto do miocárdio, acidente vascular cerebral, lesões nas válvulas cardíacas e morte prematura. [altoastral.com.br]
Sistema de corpo inteiro
-
Doença arterial coronária
O hipotireoidismo é uma das causas secundárias de dislipidemia e constitui-se em reconhecido fator de risco para doença arterial coronária. [scielo.br]
Cardiovascular
-
História familiar de doença cardíaca
Além disso, aqueles com história familiar de doença cardíaca tendem a ter maior probabilidade de desenvolver hipercolesterolemia. Embora rara, a hipercolesterolemia pode resultar de uma condição hereditária conhecida como distúrbio lipídico. [portalsaofrancisco.com.br]
Pele
-
Xantoma
A hipercolesterolemia familiar Os indivíduos portadores de hipercolesterolemia familiar apresentam níveis de colesterol total (CT) e colesterol-LDL (LDL-C) elevados desde a nascença, que se vão depositando nas artérias e nos tendões (xantomas tendinosos [rotasaude.lusiadas.pt]
[…] poderá consultar o site Legenda da fotografia : La Gioconda/Mona Lisa, Leonardo da Vinci Lisa Gherardini foi a primeira mulher retratada, no século XVI, com sinais clínicos de FH: xantelasma no canto interno inferior da pálpebra superior esquerda, e xantomas [omcentro.com]
Xantoma tendinoso Xantomas são nódulos benignos compostos de pele e gorduras que podem aparecer em qualquer parte do corpo, embora sejam mais comuns em cotovelos, mãos, pés e glúteos. [vix.com]
Histórico de infarto do miocárdio precoce, níveis elevados de LDL (acima de 190mg/dl), pai e mãe (ou um deles) com LDL elevado, doença arterial coronariana ou doença arterial cerebral/periférica prematuras (homens abaixo de 55 anos e mulheres abaixo de 60) xantomas [isaude.com.br]
Apesar da HF não apresentar sinais e sintomas característicos que facilitem o diagnóstico, alguns achados sugerem a doença, tais como: - níveis de LDL-colesterol (popularmente conhecido como colesterol ruim) acima de 190 mg/dl; - presença de xantomas [terra.com.br]
-
Xantelasma
Hipercolesterolemia familiar (Familial Hypercholesterolemia, FH) é uma doença hereditária que se transmite de pais para filhos (autossómica dominante), caracterizada por depósitos de colesterol e LDL-C (mau colesterol) nas artérias (placas), na pele (xantelasmas [omcentro.com]
[…] com LDL elevado, doença arterial coronariana ou doença arterial cerebral/periférica prematuras (homens abaixo de 55 anos e mulheres abaixo de 60 anos), xantomas (lesões provocadas por depósitos de colesterol) e depósitos de colesterol nas pálpebras (xantelasmas [papanduva.sc.gov.br]
Alterações nos olhos, que inclui um arco opaco esbranquiçado no olho; Bolinhas de gordura na pele, principalmente nas pálpebras, conhecida por xantelasma. [tuasaude.com]
[…] deles) com LDL elevado, doença arterial coronariana ou doença arterial cerebral/periférica prematuras (homens abaixo de 55 anos e mulheres abaixo de 60) xantomas (lesões provocadas por depósitos de colesterol) e depósitos de colesterol nas pálpebras (xantelasmas [isaude.com.br]
Xantelasma São nódulos iguais aos xantomas, mas que surgem na região das pálpebras. [vix.com]
Olhos
-
Arco senil
[…] sinais e sintomas que o paciente com hipercolesterolemia familiar apresenta são: Angina – dor no peito causada por doença cardíaca; Xantomas – depósitos de gordura nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões; Xantelasma – acúmulo de gordura nas pálpebras; Arco [mundoboaforma.com.br]
senil \u2013 um anel branco ao redor da córnea (a parte colorida do olho); Obesidade; SINTOMAS DA HF Níveis de colesterol total e LDL mais elevados do que o normal para pessoas com colesterol alto adquirido; Câimbras na panturrilha ao caminhar; Feridas [passeidireto.com]
[…] grau de parentesco) com doença do coração, antes dos 55 anos; Obesidade; Angina (dores no peito causadas por doença cardíaca); Xantomas (depósitos de gordura nos cotovelos, joelhos, nádegas e tendões); Xantelasma (acúmulo de gordura nas pálpebras); Arco [richet.com.br]
Exames clínicos
Soro
-
Hipercolesterolemia
Fatos pontuais sobre a hipercolesterolemia familiar (HF) Cerca de 1 em cada 250 pessoas no mundo têm hipercolesterolemia familiar; Nos Estados Unidos, sozinho, estima-se que 1,3 milhões de pessoas vivem com HF. [mundoboaforma.com.br]
O que é Hipercolesterolemia? A hipercolesterolemia ocorre quando há um nível elevado de colesterol total na corrente sanguínea. [portalsaofrancisco.com.br]
Prevalência da hipercolesterolemia familiar Sintomas da hipercolesterolemia familiar Tratamento da hipercolesterolemia familiar Complicação da hipercolesterolemia familiar Conclusão INTRODUÇÃO A hipercolesterolemia familiar (HF) é basicamente uma doença [passeidireto.com]
A expressão clínica da FH (hipercolesterolemia familiar) é influenciada pelos estilos de vida. [rotasaude.lusiadas.pt]
Tratamento
A dieta era a base do tratamento para as crianças com essa doença. Porém, a adição de medicamentos hipolipemiantes levou a uma melhora significativa do tratamento. [cochrane.org]
O tratamento deve incluir mudanças de estilo de vida e, se necessário, o tratamento com medicamentos. [altoastral.com.br]
Saber mais e a tempo é um bom princípio para o tratamento já que lhe permite identificar se tem a doença, ou se algum familiar a tem, e agir preventivamente. [lifestyle.sapo.pt]
Um dado alarmante é que menos de 10% desses pacientes têm diagnóstico conhecido de HF, e menos de 25% recebem tratamento específico para diminuir o colesterol. [terra.com.br]
As opções de tratamento para hipercolesterolemia familiar O objetivo global do tratamento consiste em reduzir o risco de doença cardíaca, especialmente de aterosclerose, baixando os níveis de LDL na corrente sanguínea. [mundoboaforma.com.br]
Prognóstico
Ainda que os dados sobre uso de estatinas em hepatopatas sejam bastante limitados, o seu uso não tem sido associado a um pior prognóstico em portadores de elevação crônica de transaminases devido a hepatite B e C 26. [scielo.br]
Fisiopatologia
Qual é a fisiopatologia da Hipercolesterolemia? O termo fisiopatologia da hipercolesterolemia pode parecer intimidante. É, no entanto, um conceito vital que se relaciona com a saúde de todos. [portalsaofrancisco.com.br]
Prevenção
Prevenção de doenças associadas A antecipação do risco de doença cardio-cerebrovascular prematura (DCCVP) (coronária, cerebral, vascular periférica) e/ou eventos fatais inicia-se nas décadas 20-40 nos homens, e nas décadas de 40-60 nas mulheres. [rotasaude.lusiadas.pt]
[…] deflagrando mecanismos pró-aterogênicos, tendo como consequência aterosclerose, doença arterial coronariana e doença arterial periférica. 1 As terapias nutricionais, medicamentosa e exercícios físicos regulares auxiliam no controle dos níveis de LDL e prevenção [onlineijcs.org]
DIAGNOSTICO e prevenção hipercolesterolemia familiar. 1. Disponível em:. [passeidireto.com]
Já a pediatra Paula Garcia, da Consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo, do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, é de opinião que a doença está subdiagnosticada, “provavelmente porque culturalmente a prevenção não está ainda enraizada [observador.pt]