Symptoma

Hipercolesterolémia familiar heterozigótica

Quanto maior for o número de genes compartilhados, maior será a probabilidade de ocorrência da doença, tempo de começo e semelhança na apresentação e evolução. [docplayer.com.br]

Apresentações de liberação prolongada têm menos sintomas. Entretanto, a maioria dos medicamentos de venda sem prescrição médica de liberação lenta não é recomendada; uma exceção é a niacina poligel de liberação prolongada. [msdmanuals.com]

  • Acidente vascular cerebral

    Principais Resultados e Medidas Eventos cardiovasculares adversos graves de longa duração (MACE: morte cardiovascular, infarto do miocárdio não fatal ou acidente vascular cerebral), custo incremental por ano de vida ajustado pela qualidade (QALY) e efeito [abran.org.br]

    Doença cardíaca isquémica, Acidente Vascular Cerebral, Doença Vascular Periférica ou Aneurisma são as principais complicações associadas à Hipercolesterolemia Familiar, também conhecida por Colesterol Hereditário. [atlasdasaude.pt]

    vasculares cerebrais ou até estreitamento das válvulas cardíacas. [vix.com]

    Vascular Cerebral como dificuldade para falar, deformidade em um lado da face, fraqueza de um dos braços ou pernas e perda de equilíbrio. [mundoboaforma.com.br]

    vascular cerebral, ataque isquêmico transitório ou doença arterial periférica cuja causa presume-se ser aterosclerose. [msdmanuals.com]

  • Xantoma

    Xantomas: tendinosos, tuberosos, secundários e planos (xantelasmas ou xantomas palpebrais). [docplayer.com.br]

    Crianças são acometidas com xantomas tendinosos gigantes e xantomas tuberosos subcutâneos em plantas de pés, fossas antecubitais, joelhos e mãos. [estudandoraras.blogspot.com]

    Xantoma tendinoso Xantomas são nódulos benignos compostos de pele e gorduras que podem aparecer em qualquer parte do corpo, embora sejam mais comuns em cotovelos, mãos, pés e glúteos. [vix.com]

    Pacientes com a forma homozigótica de hipercolesterolemia familiar podem ter arco corneal, xantomas tendinosos e xantelasma, além de xantomas planares ou tuberosos. Xantomas planares são manchas amareladas chatas ou ligeiramente elevadas. [msdmanuals.com]

    Pequenos estudos mostram, além de uma redução do LDL-c e Lp(a), a regressão de xantomas e lesões coronarianas anatômicas. iSaúde Brasil – Níveis elevados de LDL (colesterol ruim) levam ao aumento de gorduras nas artérias. [isaude.com.br]

  • Xantelasma

    Xantelasma São nódulos iguais aos xantomas, mas que surgem na região das pálpebras. [vix.com]

    Os primeiros sinais e sintomas que o paciente com hipercolesterolemia familiar apresenta são: Angina – dor no peito causada por doença cardíaca; Xantomas – depósitos de gordura nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões; Xantelasma – acúmulo de gordura [mundoboaforma.com.br]

    na hipercolesterolemia familiar) é o xantelasma (placas amarelas ricas em lipídios nas pálpebras mediais). Os pacientes com cirrose biliar primária e níveis lipídicos normais podem ter xantelasma. [msdmanuals.com]

    Xantomas: tendinosos, tuberosos, secundários e planos (xantelasmas ou xantomas palpebrais). [docplayer.com.br]

    Doente 2 Sexo masculino, 59 anos, dislipidemia grave diagnosticada aos 36 anos em análises de rotina; presença de xantelasmas e xantomas tendinosos; doença aterosclerótica carotídea assintomática, estenose superior a 70% da artéria carótida interna direita [revportcardiol.org]

  • Arco senil

    A relação entre a longitude do arco senil e a severidade de DVCA em HF é mais controversa 28. Os sinais físicos da doença incluem: Opacidades corneanas: arco senil e anel (arco corneal completo). [docplayer.com.br]

    […] sinais e sintomas que o paciente com hipercolesterolemia familiar apresenta são: Angina – dor no peito causada por doença cardíaca; Xantomas – depósitos de gordura nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões; Xantelasma – acúmulo de gordura nas pálpebras; Arco [mundoboaforma.com.br]

  • Hipercolesterolemia

    Importância Os inibidores de propoteína convertase subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9) foram recentemente aprovados para reduzir o colesterol de lipoproteínas de baixa densidade em hipercolesterolemia familiar heterozigótica (FH) ou doença cardiovascular [abran.org.br]

    Fatos pontuais sobre a hipercolesterolemia familiar (HF) Cerca de 1 em cada 250 pessoas no mundo têm hipercolesterolemia familiar; Nos Estados Unidos, sozinho, estima-se que 1,3 milhões de pessoas vivem com HF. [mundoboaforma.com.br]

    “O diagnóstico veio na sequência de um exame que a minha prima fez e que a diagnosticou com Hipercolesterolemia Familiar. [atlasdasaude.pt]

    Repatha é indicado em adultos e adolescentes com idade igual ou superior a 12 anos com hipercolesterolemia familiar homozigótica em combinação com outras terapêuticas antidislipidémicas. [viglya.com]

  • Aumento de LDL

    Frequentemente subvalorizado, o aumento do LDL-colesterol (LDL-C) é admitido como normal, menosprezando o seu efeito a longo prazo na doença cardiovascular. [fpcardiologia.pt]

    […] de LDL-c e de triglicérides. [docplayer.com.br]

    […] o LDL Somente éster etílico do ácido eicosapentaenoico (EPA) 4 g VO uma vez ao dia quatro cápsulas) Reduz apenas os triglicerídeos Agentes combinados Efeitos adversos combinados dos dois medicamentos Ezetimiba atorvastatina Ezetimiba 10 mg atorvastatina [msdmanuals.com]

Tratamentos convencionais da HF As estatinas são o tratamento de primeira linha, cuja meta é reduzir o colesterol LDL em 50%. [ahfcolesterol.org]

A dieta era a base do tratamento para as crianças com essa doença. Porém, a adição de medicamentos hipolipemiantes levou a uma melhora significativa do tratamento. [cochrane.org]

O tratamento com Praluent se soma às estatinas e à dieta para o controle do colesterol LDL. [setorsaude.com.br]

Além do tratamento precoce e agressivo com estatinas e anti-lipemiantes, transplante hepático (tornando o fígado com receptores normais LDL) e bypass ileais são descritos na literatura como alternativas de tratamento. [estudandoraras.blogspot.com]

Em alguns pacientes, uma única anormalidade pode necessitar de vários tratamentos; em outros, um único tratamento pode ser adequado para várias anormalidades. [msdmanuals.com]

“Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor o prognóstico”, chama à atenção Elsa Gaspar, especialista em Medicina Interna do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, sendo o rastreio indicado a partir dos 5 anos de idade em crianças com suspeita [atlasdasaude.pt]

Os fatores de risco clássicos (tabagismo, diabetes, HDL-c baixo, história familiar de doença prematura) influenciam o prognóstico dos pacientes e contribuem para elevar ainda mais o risco coronariano, além de exigir um tratamento específico 34. [docplayer.com.br]

A etiologia da dor anginosa será provavelmente multifatorial, mas pensamos que a doença subjacente, estenose aórtica, teve um papel preponderante uma vez que após tratamento cirúrgico não houve referência a novos episódios de angor. [revportcardiol.org]

Fisiopatologia e aspectos genéticos Várias mutações autossômicas dominantes são tipicamente responsáveis pela HF. [ahfcolesterol.org]

[…] subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9) foram recentemente aprovados para reduzir o colesterol de lipoproteínas de baixa densidade em hipercolesterolemia familiar heterozigótica (FH) ou doença cardiovascular aterosclerótica (ASCVD) e têm potencial para uma ampla prevenção [abran.org.br]

[…] da dieta: em combinação com uma estatina ou uma estatina com outras terapêuticas antidislipidémicas em doentes incapazes de atingir os valores objetivo de LDL-C com a dose máxima tolerada de estatina, com risco cardiovascular alto ou muito alto, em prevenção [viglya.com]

No rastreio, no diagnóstico, no tratamento da doença e na prevenção cardiovascular. Dr. Pedro Marques da Silva Vogal médico do Conselho de Administração da Fundação Portuguesa de Cardiologia. [fpcardiologia.pt]

Tudo sobre Prevenção e Tratamento [saude.abril.com.br]

O tratamento é indicado para todos os pacientes com DCVA (prevenção secundária) e para alguns sem (prevenção primária). [msdmanuals.com]