Ataxia. Paresia, piramidal. Retardo mental. Demência. Catarata, precoce. Xantomas, tendões. Aterosclerose. Laboratório : PLASMA:. Colesterol aumentado. MORFO dos tecidos:. Colesterol aumentado. PIGMENTOS SÉRICOS:. [bioinfo.ufc.br]

Ele não tinha catarata ou ataxia. Apesar de a terapia combinada para baixar o colesterol durante um período de 3 anos, sua função cognitiva continuou a diminuir, embora sem outros sinais de deterioração neurológica apareceu. [estudandoraras.blogspot.com]

As manifestações incluem hepatosplenomegalia variável, ataxia progressiva, ataques convulsivos, distonia, demência e, algumas vezes, hepatopatia neonatal. A apresentação ocorre geralmente no final da infância, com morte na 2º década de vida. [msdlatinamerica.com]

[…] drogas hipolipemiantes Xantomatose cerebrotendínea Defeito de 27-hidroxilase de mitocôndrias hepáticas Bloqueio de síntese de ácidos biliares, conversão de colesterol em colestanol, que se acumula Recessiva Rara Cataratas, DC prematura, neuropatia, ataxia [msdmanuals.com]

Depois de pelo menos 1 ano de tratamento, a demência limpos em 10; sinais piramidais e cerebelar desapareceu em 5 e melhorado em 8 outros; neuropatia periférica desapareceu em 6 e tornou-se o EEG normal em 5 e melhorado em 3 outros. [estudandoraras.blogspot.com]

periférica, ataxia cerebelar, retinite pigmentosa, aumento dos níveis de proteínas no FCE e, menos freqüentemente, alterações ósseas e cutâneas. [msdlatinamerica.com]

periférica, anemia hemolítica, opacidades corneanas, hepatoesplenomegalia, tonsilas cor de laranja HDL 5 mg/dL Dieta pobre em gordura Deficiência familiar de HDL Gene da ABCA1 Dominante Rara DC prematura Dieta pobre em gordura Deficiência de lipase hepática [msdmanuals.com]

Lesão neurológica significativa também ocorre, o que muitas vezes inclui convulsões, demência, distúrbio extrapiramidal e geralmente começa na terceira década de vida. A base do tratamento sugerido dessa condição é o ácido quenodesoxicólico. [pt.wikipedia.org]

Ambos tinham diarréia crônica desde o nascimento, convulsões, retardo mental leve, e catarata desenvolvidos na infância. Aos 17 anos de idade, o menino mostrou mioclonia palatal, postura distônica, tremor distal, andar cambaleante, e hiperreflexia. [estudandoraras.blogspot.com]

As manifestações incluem hepatosplenomegalia variável, ataxia progressiva, ataques convulsivos, distonia, demência e, algumas vezes, hepatopatia neonatal. A apresentação ocorre geralmente no final da infância, com morte na 2º década de vida. [msdlatinamerica.com]

O distúrbio pode se manifestar na vida adulta com hepatosplenomegalia ou polineuropatia recorrente. [msdlatinamerica.com]

Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantesNormalmente, a doença começa na infância com diarréia crônica. [pt.wikipedia.org]

Cruysberg et al. (1991) sugeriu que a catarata bilateral juvenil associada com diarréia crônica pode representar as primeiras manifestações clínicas da CTX. [estudandoraras.blogspot.com]

Os efeitos adversos incluem eructação e diarreia. Esses efeitos adversos podem diminuir administrando cápsulas de óleo de peixe com as refeições em doses fracionadas (p. ex., 2 ou 3 vezes). [msdmanuals.com]

Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantesNormalmente, a doença começa na infância com diarréia crônica. [pt.wikipedia.org]

Cruysberg et al. (1991) sugeriu que a catarata bilateral juvenil associada com diarréia crônica pode representar as primeiras manifestações clínicas da CTX. [estudandoraras.blogspot.com]

Xantomas dos tendões. Xantoma da substância branca do cérebro e dos pulmões. [bioinfo.ufc.br]

Catarata pode apresenta-se na infância ou adolescência e xantomas desenvolvem-se na segunda e terceira década de vida. [pt.wikipedia.org]

Algumas destas lesões pareceu ser xantomas. [estudandoraras.blogspot.com]

Pacientes com a forma homozigótica de hipercolesterolemia familiar podem ter arco corneal, xantomas tendinosos e xantelasma, além de xantomas planares ou tuberosos. Xantomas planares são manchas amareladas chatas ou ligeiramente elevadas. [msdmanuals.com]

O colestanol (diidrocolesterol), que geralmente quase não é detectável no corpo, é encontrado em concentrações aumentadas o SNC, pulmões, sangue e xantomas. [msdlatinamerica.com]