Apresentação
A apresentação dos sintomas ocorre de forma lenta e insidiosa. [doencasneurologicas.blogs.sapo.pt]
A principal apresentação clínica é a fraqueza e atrofia muscular, com redução ou até ausência dos reflexos tendinosos profundos. [blogfisioterapia.com.br]
Neurológico(a)
- Paresia
6 anos, paresia generalizada associada à arreflexia profunda e hipotonia. [pt.slideshare.net]
Sistema de corpo inteiro
- Queda
No adulto, a hipotonia traduz-se por perda de equilíbrio com quedas frequentes, dificuldade em se levantar a partir da posição sentada ou deitada, grau invulgarmente elevado de flexibilidade dos calcanhares, joelhos e cotovelos, dificuldade em alcançar [saudecuf.pt]
As crianças começam a deambular sem apoio por volta dos 3 anos de idade, com queixas de quedas frequentes e dificuldades para subir escadas. [blogfisioterapia.com.br]
- Dificuldade ao subir escadas
As crianças começam a deambular sem apoio por volta dos 3 anos de idade, com queixas de quedas frequentes e dificuldades para subir escadas. [blogfisioterapia.com.br]
Respiratório
- Dificuldades respiratórias
Sintomas em um bebê: dificuldade respiratória, dificuldade para a alimentação e baixo tônus muscular. Sintomas em uma criança: graves infecções respiratórias, deterioração da postura e voz nasal. [cgt.igenomix.com.br]
Em Portugal, a maioria dos pacientes com esta doença rara que atinge o sistema nervoso central são crianças que sofrem de fraqueza muscular e dificuldades respiratórias. [dn.pt]
Devido a essas dificuldades, principalmente as respiratórias, as crianças ficam sob constante risco,. [vakinha.com.br]
A principal causa de morte destes pacientes, que quase nunca ultrapassam os 2 a 3 anos de vida, é o aparecimento de dificuldades respiratórias, devido a um desenvolvimento defeituoso do sistema respiratório, que, assim, apresenta um retardo fatal para [doencasneurologicas.blogs.sapo.pt]
Os sintomas são críticos (incluindo dificuldade respiratória e má alimentação) que geralmente resultam na morte dentro de algumas semanas. [pt.qwerty.wiki]
Muscoloesquelético
- Atrofia muscular
O que é a Atrofia Muscular Espinhal? As atrofias musculares espinhais (AME) são um grupo de doenças hereditárias que provocam transtornos musculares (fraqueza muscular progressiva). [cgt.igenomix.com.br]
Palavras-chave: Atrofia muscular espinal/fisiopatologia, Atrofias musculares espinais da infância/fisiopatologia, Doenças neuromusculares, Doenças da medula espinal/fisiopatologia. [revistas.usp.br]
Atrofia Espinhal Muscular Juvenil Atrofia Muscular Espinal Crónica Infantil Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia Muscular Espinal Intermediária Atrofia Muscular Espinal Juvenil Atrofia Muscular Espinhal Infantil Atrofia Muscular Espinhal Juvenil [decs.bvs.br]
Atrofia Muscular Espinal, uma doença genética rara A atrofia muscular espinal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente. [e-konomista.pt]
- Fraqueza muscular
O que é a Atrofia Muscular Espinhal? As atrofias musculares espinhais (AME) são um grupo de doenças hereditárias que provocam transtornos musculares (fraqueza muscular progressiva). [cgt.igenomix.com.br]
"O Ministério da Saúde autorizou o financiamento do primeiro medicamento para a atrofia muscular espinhal 5 q, uma doença neuromuscular rara que causa atrofia e fraqueza muscular", pode ler-se no comunicado do ministério. [cmjornal.pt]
O quadro clínico apresenta uma fraqueza muscular dos membros inferiores, provocando um atraso no desenvolvimento motor. [blogfisioterapia.com.br]
Afeta as células do corno anterior da medula, resultando em hipotonia e atrofia muscular. A fraqueza muscular grave afeta primeiro os membros superiores e inferiores proximais e depois passam para as extremidades, pés e mãos. [doctoralia.com.br]
- Miopatia
No período neonatal as principais causas de hipotonia periférica são a atrofia muscular espinhal tipo I, a distrofia miotónica congénita e as miopatias congénitas. A lista de doenças que pode causar hipotonia é muito grande. [saudecuf.pt]
Tratamento
No caso do Zolgensma, disponível nos EUA, é tratamento único. [radiocomercial.iol.pt]
Poucos das crianças que a sofrem superam os dois anos de idade e até agora não existia um tratamento efetivo. Isso vai mudar. [brasil.elpais.com]
Até o momento, o tratamento da doença era feito com o remédio Spinraza. Ele foi aprovado pela FDA em 2016. Seu custo também é alto, chegando a US$ 750 mil no primeiro ano de tratamento e US$ 375 mil nos anos seguintes. [noticias.r7.com]
O ministério orçou o investimento em "cerca de 10 milhões de euros por ano" e quantificou genericamente que está prevista a "inclusão de várias dezenas de doentes no tratamento". [cmjornal.pt]
Prognóstico
As causas centrais de hipotonia (agudas ou crónicas) são mais comuns no período neonatal (60-80%) do que as causas periféricas (20-40%), sendo o prognóstico habitualmente mais grave nas últimas. [saudecuf.pt]
O prognóstico é considerado favorável até que se estabeleça uma escoliose acentuada, secundária a um comprometimento dos músculos intercostais e paraespinhais, que prejudicam os movimentos respiratórios. [blogfisioterapia.com.br]
Prognóstico Na ausência de tratamento farmacológico, as pessoas com SMA tendem a deteriorar-se ao longo do tempo. [pt.qwerty.wiki]
Etiologia
Resumo Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann). [revistas.usp.br]
[…] outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia [decs.bvs.br]
Epidemiologia
[…] adolescente : para outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia [decs.bvs.br]
Fisiopatologia
Palavras-chave: Atrofia muscular espinal/fisiopatologia, Atrofias musculares espinais da infância/fisiopatologia, Doenças neuromusculares, Doenças da medula espinal/fisiopatologia. [revistas.usp.br]
ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia [decs.bvs.br]
DOENÇAS DOS NEURONIOS MOTORES IDIOPÁTICAS São doenças em que temos uma fisiopatologia de destruição única e exclusiva desse neurônio sem causa aparente! Precisamos saber se a lesão é superior ou inferior e a preferência de acometimento. [passeidireto.com]
Prevenção
[…] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção [decs.bvs.br]
Cuidados de nutrição: alteração da consistência alimentar; posicionamento correto durante a deglutição; suplementação proativa; tratamento do refluxo gastroesofágico Cuidados ortopédicos e de reabilitação: tratamento e prevenção das contraturas; acompanhamento [e-konomista.pt]
No caso de anomalias congénitas relacionadas com a gravidez, todas as precauções para ter uma gravidez saudável poderão ser úteis como prevenção desta e de outras condições clínicas. [saudecuf.pt]
AME Tipo II Na AME tipo II, torna-se importante a realização de alongamentos dos tecidos articulares e peri-articulares, assim como a prevenção de contraturas e deformidades originadas pela imobilidade e posturas anormais. [blogfisioterapia.com.br]
É importante considerar a prevenção da atrofia por desuso ou fadiga por utilização excessiva dos neurônios motores remanescentes. 13. Reabilitação motora, com 2 atendimentos semanais com duração de 60 minutos. Tratamento e atividades recomendadas [pt.slideshare.net]