Apresentação
A apresentação dos sintomas ocorre de forma lenta e insidiosa. [doencasneurologicas.blogs.sapo.pt]
A principal apresentação clínica é a fraqueza e atrofia muscular, com redução ou até ausência dos reflexos tendinosos profundos. [blogfisioterapia.com.br]
Neurológico(a)
- Tremor
Em pacientes mais jovens é comum a presença de deformidades da coluna, já em pacientes com idade mais avançada, é comum a presença de tremor postural fino. [blogfisioterapia.com.br]
Tremor de dedos e mãos. Fasciculação da musculatura da língua. Reflexos tendineos abolidos ou diminuídos. Em estágios mais avançados, contraturas de alguns grupos musculares. O diafragma e os músculos extraoculares permanecem íntegros [pt.slideshare.net]
Gastrointestinal
- Atraso no desenvolvimento
Numerosas doenças, das mais diversas etiologias, manifestam-se por hipotonia ou por atraso no desenvolvimento psicomotor. [atrofiaespinhal.org]
Possíveis Benefícios Nosso tratamento com células-tronco para casos de atrofia muscular espinhal pode trazer benefícios em termos de movimentos, atrofia e fraqueza muscular, equilíbrio e coordenação, atraso de desenvolvimento, rigidez muscular e mais. [tratamentocomcelulastronco.com]
Na do tipo III há atraso do desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com variáveis graus de dificuldade podendo haver perdas lentas com o passar do tempo. Órteses para a marcha e auxílio à locomoção podem ser necessárias. [doencasneurologicas.blogs.sapo.pt]
O quadro clínico apresenta uma fraqueza muscular dos membros inferiores, provocando um atraso no desenvolvimento motor. [blogfisioterapia.com.br]
Muscoloesquelético
- Atrofia muscular
Descritores: Atrofia Muscular Espinal - Previsões Atrofia Muscular Espinal / diagnóstico Atrofia Muscular Espinal / genética Atrofia Muscular Espinal / terapia Limites: Seres Humanos Tipo de Publ: Revisão Responsável: BR1.1 - BIREME [bases.bireme.br]
Atrofia Espinhal Muscular Juvenil Atrofia Muscular Espinal Crónica Infantil Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia Muscular Espinal Intermediária Atrofia Muscular Espinal Juvenil Atrofia Muscular Espinhal Infantil Atrofia Muscular Espinhal Juvenil [decs.bvs.br]
A Atrofia Muscular Espinal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva, reportada em 1/10.000 nados vivos. [beparlamento.net]
Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, 86, n. 4, p. 261-270, 2010. PIRES, M et al. Atrofia muscular espinhal – Análise Descritiva de uma Série de Casos. [blogfisioterapia.com.br]
Tratamento
Na certeza de que o SNS tudo fará para assegurar o devido tratamento a esta bem como às restantes crianças com Atrofia Muscular Espinhal, o Bloco de Esquerda pretende aferir se estão a ser desenvolvidas todas as ações necessárias para agilizar o tratamento [beparlamento.net]
No caso do Zolgensma, disponível nos EUA, é tratamento único. [radiocomercial.iol.pt]
Nosso Pacote de Tratamento Nós acreditamos que nosso programa de tratamento é um dos melhores programas disponíveis no mundo. [tratamentocomcelulastronco.com]
O ministério estimou o investimento em "cerca de 10 milhões de euros por ano" e quantificou genericamente que está prevista a "inclusão de várias dezenas de doentes no tratamento". [publico.pt]
O ministério orçou o investimento em "cerca de 10 milhões de euros por ano" e quantificou genericamente que está prevista a "inclusão de várias dezenas de doentes no tratamento". [sabado.pt]
Prognóstico
Quanto mais cedo o diagnóstico, pior o prognóstico Tipo 3 Aparece entre os 2 e 17 anos de idade e é caracterizado por dificuldade em correr ou em levantar de uma cadeira. [www1.folha.uol.com.br]
O prognóstico é considerado favorável até que se estabeleça uma escoliose acentuada, secundária a um comprometimento dos músculos intercostais e paraespinhais, que prejudicam os movimentos respiratórios. [blogfisioterapia.com.br]
Etiologia
[…] outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia [decs.bvs.br]
Numerosas doenças, das mais diversas etiologias, manifestam-se por hipotonia ou por atraso no desenvolvimento psicomotor. [atrofiaespinhal.org]
Epidemiologia
[…] adolescente : para outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia [decs.bvs.br]
Fisiopatologia
ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia [decs.bvs.br]
Prevenção
[…] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção [decs.bvs.br]
Cuidados de nutrição: alteração da consistência alimentar; posicionamento correto durante a deglutição; suplementação proativa; tratamento do refluxo gastroesofágico Cuidados ortopédicos e de reabilitação: tratamento e prevenção das contraturas; acompanhamento [e-konomista.pt]
[…] pelo Decreto-Lei n.º 48-A/2010, de 13 de maio, ou que, possuindo uma dessas autorizações, não esteja efetivamente comercializado, quando se verifique uma das seguintes condições: a) Mediante justificação clínica, sejam considerados imprescindíveis à prevenção [beparlamento.net]
AME Tipo II Na AME tipo II, torna-se importante a realização de alongamentos dos tecidos articulares e peri-articulares, assim como a prevenção de contraturas e deformidades originadas pela imobilidade e posturas anormais. [blogfisioterapia.com.br]