Apresentação
Leia os últimos comunicados de imprensa e apresentações de dados para patisiran aqui. [comprarribeiraopreto.blogspot.com]
A apresentação clínica clássica da amiloidose cardíaca é caracterizada pelos sinais e sintomas da insuficiência cardíaca congestiva (falta de ar progressiva, inchaço das pernas, fadiga e aumento do fígado). [loyolaeavellar.com.br]
A apresentação clínica é variável e relaciona‐se com o tipo de órgãos envolvidos e o grau de disfunção associado 3. [revportcardiol.org]
Todavia, os achados encontrados contribuem para a melhor atenção a esse grupo de pacientes com apresentação pré-operatória ruim e com a possibilidade de associação com amiloidose e do pior prognostico pós-operatório. [rbcp.org.br]
Fígado, bílis e pâncreas
- Hepatomegalia
O comprometimento hepático normalmente não leva à perda de função, apesar de levar à hepatomegalia. Alterações gastrintestinais como má absorção, diarreia e obstrução também podem ser encontradas. [memoriasdojoao.blogspot.com]
Neurológico(a)
- Polineuropatia
A mutação mais frequente associada à polineuropatia é a V30M, que é responsável por aproximadamente 50% de mutações apresentadas predominantemente com polineuropatia. [saudeonline.pt]
Palavras-chave Polineuropatia Amilóide Familiar; Hipertensão arterial; Nefropatia [rpmgf.pt]
A amiloidose com HATTR com polineuropatia (hATTR-PN) - também conhecida como polineuropatia amiloidíaca familiar (FAP) - afeta cerca de 10 mil pessoas em todo o mundo e amiloidose HATTR com cardiomiopatia (hATTR-CM) Também conhecido como cardiomiopatia [comprarribeiraopreto.blogspot.com]
Causada pela acumulação nos tecidos e órgãos de uma proteína alterada, a transtirretina (TTR), a doença é também conhecida por polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou amiloidose ATTR hereditária. [vilanovaonline.pt]
- Dormência
Carlos Figueiras – Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, formigueiro ou dormência e dor intensa. [cmjornal.pt]
Os sintomas sensoriais e motores frequentemente notificados são: Dor neuropática Alteração sensorial (isto é, alteração na sensibilidade à dor e temperatura) Dormência e formigueiro Fraqueza muscular Desequilíbrio Dificuldade em caminhar Os sintomas autonómicos [saudeonline.pt]
Veja como os sintomas geralmente podem progredir: Em algumas pessoas, os sintomas sensório-motores podem começar nos pés, com uma capacidade reduzida de sentir temperatura e dor, juntamente com dormência e formigamento. [pausanapaf.com.br]
Os indivíduos podem ficar facilmente fatigados e sentir desconforto, incluindo dormência e inchaço nas extremidades. [portalsaofrancisco.com.br]
Entre os sintomas da doença encontram-se: fadiga, perda de peso, sensação de plenitude gástrica, formigamento e dormência nas pernas, falta de ar, ritmo cardíaco irregular, e possivelmente aumento do tamanho da língua (macroglossia). [portalsaudenoar.com.br]
- Tontura
Desequilíbrio Dificuldade em caminhar Os sintomas autonómicos frequentemente notificados são: Náuseas e vómitos Alterações na motilidade gastrointestinal (isto é, diarreia, obstipação, gastroparesia, saciedade precoce) Hipotensão ortostática (isto é, tonturas [saudeonline.pt]
Interrupção do sistema nervoso Tonturas ou quase desmaie ao ficar de pé com muita rapidez. Isso pode acontecer se a condição afeta os nervos que controlam a pressão arterial e uma queda súbita da pressão arterial ocorre quando está em pé. [opas.org.br]
Os principais sintomas da doença são: Capacidade reduzida de sentir temperatura Dormência e formigamento Síndrome do túnel do carpo Fraqueza Muscular Dor Tontura ou desmaio ao levantar Incapacidade de obter ou manter uma ereção Períodos de constipação [pausanapaf.com.br]
- Parestesia
Graduação dos sintomas Grau I Sintomas intermitentes de dor e parestesia, parestesia noturna na distribuição do nervo mediano, exame motor e sensitivo normal. [rbcp.org.br]
Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes, esplenomegalia:5% Macroglossia: 10% d0s pacientes.Manifestações [pt.slideshare.net]
[…] agravamento progressivo ao longo dos dois últimos meses, apresentando atualmente dispneia para esforços ligeiros, ortopneia e dispneia paroxística noturna; edemas periféricos e aumento do perímetro abdominal, perceção de diminuição do débito urinário e parestesias [revportcardiol.org]
Sistema de corpo inteiro
- Perda de peso
[…] de peso não intencional Alterações oculares (isto é, visão turva, cegueira) Diagnóstico Os doentes com amiloidose ATTRh necessitam de um diagnóstico na fase inicial e exato devido à progressão rápida natural da doença. [saudeonline.pt]
[…] de peso não intencional; batimentos cardíacos anormais (palpitação) A PAF pode afetar pessoas já aos 30 anos de idade (às vezes mais tarde). [pausanapaf.com.br]
Fraqueza, fadiga e perda de peso são os sintomas maisfrequentes. Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes [pt.slideshare.net]
Eles podem incluir diarréia, perda de peso, sensação de cansaço, aumento da língua, sangramento, dormência, sensação de desmaio, inchaço das pernas ou aumento do baço. [portalsaofrancisco.com.br]
- Dor
Dentre os cinco pacientes que apresentaram essa indesejável complicação cirúrgica, três foram diagnosticados com distrofia simpático-reflexa, um com dor neuropática e um com dor relacionada aos esforços. [rbcp.org.br]
Os sintomas sensoriais e motores frequentemente notificados são: Dor neuropática Alteração sensorial (isto é, alteração na sensibilidade à dor e temperatura) Dormência e formigueiro Fraqueza muscular Desequilíbrio Dificuldade em caminhar Os sintomas autonómicos [saudeonline.pt]
Carlos Figueiras – Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, formigueiro ou dormência e dor intensa. [cmjornal.pt]
Veja como os sintomas geralmente podem progredir: Em algumas pessoas, os sintomas sensório-motores podem começar nos pés, com uma capacidade reduzida de sentir temperatura e dor, juntamente com dormência e formigamento. [pausanapaf.com.br]
[…] sensação de queimação como resultado de irritação dos nervos pelo amilóide Irritas alternadas de constipação e diarréia, se os depósitos de proteínas afectam os nervos que controlam as entranhas Obstrução intestinal Síndrome do túnel do carpo, que causa dor [opas.org.br]
- Fadiga
(isto é, tonturas e desmaio após levantar-se) Disfunção na bexiga Disfunção erétil Os sintomas cardíacos frequentemente notificados são: Falta de ar Edema Palpitações e arritmias Outros sintomas frequentemente notificados: Síndrome do canal cárpico Fadiga [saudeonline.pt]
Fraqueza, fadiga e perda de peso são os sintomas maisfrequentes. Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes [pt.slideshare.net]
A artrite amiloide geralmente mimetiza aquela encontrada na artrite reumatoide, com quadro simétrico, de pequenas articulações, associado a rigidez matinal e fadiga. [memoriasdojoao.blogspot.com]
Entre os sintomas da doença encontram-se: fadiga, perda de peso, sensação de plenitude gástrica, formigamento e dormência nas pernas, falta de ar, ritmo cardíaco irregular, e possivelmente aumento do tamanho da língua (macroglossia). [portalsaudenoar.com.br]
A apresentação clínica clássica da amiloidose cardíaca é caracterizada pelos sinais e sintomas da insuficiência cardíaca congestiva (falta de ar progressiva, inchaço das pernas, fadiga e aumento do fígado). [loyolaeavellar.com.br]
- Fraqueza
Os sintomas sensoriais e motores frequentemente notificados são: Dor neuropática Alteração sensorial (isto é, alteração na sensibilidade à dor e temperatura) Dormência e formigueiro Fraqueza muscular Desequilíbrio Dificuldade em caminhar Os sintomas autonómicos [saudeonline.pt]
Engelhamento ou falta de sensação nos dedos dos pés ou nos pés Fraqueza nas pernas, que pode ser o resultado de nervos irritados pelo amiloide Doenças associadas à amiloidose incluem mieloma múltiplo, doença de Hodgkin, alguns tipos de tumores e febre [opas.org.br]
Os principais sintomas da doença são: Capacidade reduzida de sentir temperatura Dormência e formigamento Síndrome do túnel do carpo Fraqueza Muscular Dor Tontura ou desmaio ao levantar Incapacidade de obter ou manter uma ereção Períodos de constipação [pausanapaf.com.br]
Fraqueza, fadiga e perda de peso são os sintomas maisfrequentes. Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes [pt.slideshare.net]
O diagnóstico clínico do túnel do carpo inclui os seguintes sintomas: parestesia, dor, fraqueza nas mãos e atrofia tenar. [rbcp.org.br]
- Inchaço nas pernas
Normalmente causa problemas no coração como insuficiência cardíaca, palpitações, cansaço fácil, inchaço nas pernas e falta de ar. [referenciaincor.com.br]
A apresentação clínica clássica da amiloidose cardíaca é caracterizada pelos sinais e sintomas da insuficiência cardíaca congestiva (falta de ar progressiva, inchaço das pernas, fadiga e aumento do fígado). [loyolaeavellar.com.br]
Eles podem incluir diarréia, perda de peso, sensação de cansaço, aumento da língua, sangramento, dormência, sensação de desmaio, inchaço das pernas ou aumento do baço. [portalsaofrancisco.com.br]
Gastrointestinal
- Diarreia
A amiloidose ATTRh envolve muitos sistemas no corpo e pode resultar numa grande diversidade de sintomas, incluir sintomas sensoriais e motores, autonómicos (por exemplo, diarreia, hipotensão, disfunção erétil) e cardíacos. [saudeonline.pt]
Os sintomas incluem: Um fígado alargado Uma língua alargada (macroglossia) Um batimento cardíaco irregular Diarreia alternando com constipação Dificuldade de deglutição Tonturas ou sensação fraca Perda de peso Formigamento nas mãos ou nos pés Fadiga severa [opas.org.br]
[…] da doença são: Capacidade reduzida de sentir temperatura Dormência e formigamento Síndrome do túnel do carpo Fraqueza Muscular Dor Tontura ou desmaio ao levantar Incapacidade de obter ou manter uma ereção Períodos de constipação que se alternam com diarreia [pausanapaf.com.br]
SNC: demência, hemorragia cerebral (depósitos vasculares) PAF: envolvimento autonômico intenso (característica maisincapacitante): hipotensão ortostática, diarréia, impotência Síndrome do túnel do carpo (AL, PAF, amiloidoserelacionada com diálise [pt.slideshare.net]
Alterações gastrintestinais como má absorção, diarreia e obstrução também podem ser encontradas. [memoriasdojoao.blogspot.com]
- Náusea
[…] frequentemente notificados são: Dor neuropática Alteração sensorial (isto é, alteração na sensibilidade à dor e temperatura) Dormência e formigueiro Fraqueza muscular Desequilíbrio Dificuldade em caminhar Os sintomas autonómicos frequentemente notificados são: Náuseas [saudeonline.pt]
A suspeita de amiloidose nestas patologias fundamenta-se basicamente na presença de proteinúria, má absorção intestinal ou envolvimento gastrintestinal como náusea, diarreia e hepato ou esplenomegalia. [memoriasdojoao.blogspot.com]
- Saciedade precoce
precoce) Hipotensão ortostática (isto é, tonturas e desmaio após levantar-se) Disfunção na bexiga Disfunção erétil Os sintomas cardíacos frequentemente notificados são: Falta de ar Edema Palpitações e arritmias Outros sintomas frequentemente notificados [saudeonline.pt]
- Vómito
[…] notificados são: Dor neuropática Alteração sensorial (isto é, alteração na sensibilidade à dor e temperatura) Dormência e formigueiro Fraqueza muscular Desequilíbrio Dificuldade em caminhar Os sintomas autonómicos frequentemente notificados são: Náuseas e vómitos [saudeonline.pt]
Cardiovascular
- Insuficiência cardíaca
[…] por insuficiência cardíaca aguda em classe de NYHA IV, de etiologia desconhecida. [revportcardiol.org]
Normalmente causa problemas no coração como insuficiência cardíaca, palpitações, cansaço fácil, inchaço nas pernas e falta de ar. [referenciaincor.com.br]
Foi internado por Insuficiência Cardíaca descompensada. Do estudo analítico inicial salienta-se BNP de 714pg/ml e Troponina I de 0.31ng/ml. Electrocardiograma sem critérios de hipertrofia ventricular esquerda (HVE). [spmi.pt]
Sintomas podem ocorrer em qualquer órgão do corpo e incluem insuficiência cardíaca, proteína na urina ou insuficiência renal, aumento do fígado, neuropatia ou língua alargada. [opas.org.br]
- Hipotensão ortostática
ortostática (isto é, tonturas e desmaio após levantar-se) Disfunção na bexiga Disfunção erétil Os sintomas cardíacos frequentemente notificados são: Falta de ar Edema Palpitações e arritmias Outros sintomas frequentemente notificados: Síndrome do canal [saudeonline.pt]
ortostática, diarréia, impotência Síndrome do túnel do carpo (AL, PAF, amiloidoserelacionada com diálise): transtirretina. 13. [pt.slideshare.net]
Também há o desenvolvimento de uma neuropatia autonómica com alterações GI e hipotensão ortostática. Verdadeiro ou falso. Os doentes com ATTR V30M costumam ter um electrocardiograma normal. Verdadeiro. [brainscape.com]
Aproximadamente 10 a 15% dos pacientes podem apresentar ainda neuropatia periférica e hipotensão ortostática. [memoriasdojoao.blogspot.com]
- Palpitação
[…] gastrointestinal (isto é, diarreia, obstipação, gastroparesia, saciedade precoce) Hipotensão ortostática (isto é, tonturas e desmaio após levantar-se) Disfunção na bexiga Disfunção erétil Os sintomas cardíacos frequentemente notificados são: Falta de ar Edema Palpitações [saudeonline.pt]
[…] podem incluir: tontura ou desmaio ao levantar; incapacidade de obter ou manter uma ereção; períodos de constipação que se alternam com diarreia; dificuldade para urinar ou segurar a urina; perda de peso não intencional; batimentos cardíacos anormais (palpitação [pausanapaf.com.br]
Normalmente causa problemas no coração como insuficiência cardíaca, palpitações, cansaço fácil, inchaço nas pernas e falta de ar. [referenciaincor.com.br]
- Bloqueio cardíaco
Manifestação Cardíacas Depósitos cardíacos (AL): ICC, arritmias (parada sinusal,FA, bloqueio cardíaco completo, morte súbita), síndromesanginosas. [pt.slideshare.net]
Isso resulta em baixa voltagem (amplitude) nas derivações dos membros ( Além da alteração na voltagem, esses depósitos também resultam em várias arritmias, como por exemplo bloqueios cardíacos, fibrilação atrial e taquicardia ventricular complexa. [loyolaeavellar.com.br]
Respiratório
- Dispneia
Recorreu à urgência por agravamento da dispneia, edemas dos membros inferiores e aumento do volume abdominal. Foi internado por Insuficiência Cardíaca descompensada. Do estudo analítico inicial salienta-se BNP de 714pg/ml e Troponina I de 0.31ng/ml. [spmi.pt]
Da anamnese apuravam‐se queixas de dispneia de esforço e edemas periféricos com agravamento progressivo ao longo dos dois últimos meses, apresentando atualmente dispneia para esforços ligeiros, ortopneia e dispneia paroxística noturna; edemas periféricos [revportcardiol.org]
Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes, esplenomegalia:5% Macroglossia: 10% d0s pacientes.Manifestações [pt.slideshare.net]
O depósito pulmonar ocorre em aproximadamente 90% dos casos e determina quadro de dispneia progressiva. O comprometimento hepático normalmente não leva à perda de função, apesar de levar à hepatomegalia. [memoriasdojoao.blogspot.com]
Pele
- Púrpura
Púrpura: pescoço, face, olhos. Edema de tornozelos. 1/3 dos pacientes: Síndrome Nefrótica. 20%: Síndrome do túnel do carpo. 15 a 20%: IC / Neuropatia Periférica 10%: Hipotensão ortostática.Manifestações clínicas 9. [pt.slideshare.net]
Além disso, o acometimento cutâneo caracterizado por púrpura, pápulas ou tumores pode ser encontrado em mais de 40% dos casos. Aproximadamente 10 a 15% dos pacientes podem apresentar ainda neuropatia periférica e hipotensão ortostática. [memoriasdojoao.blogspot.com]
- Úlcera
Sintomas sensoriomotores: úlceras indolores ouarticulações de Charcot. Disestesias. SNC: demência, hemorragia cerebral (depósitos vasculares) PAF: envolvimento autonômico intenso (característica maisincapacitante): hipotensão ortostática, diarréia [pt.slideshare.net]
Muscoloesquelético
- Fraqueza muscular
Os sintomas sensoriais e motores frequentemente notificados são: Dor neuropática Alteração sensorial (isto é, alteração na sensibilidade à dor e temperatura) Dormência e formigueiro Fraqueza muscular Desequilíbrio Dificuldade em caminhar Os sintomas autonómicos [saudeonline.pt]
Os principais sintomas da doença são: Capacidade reduzida de sentir temperatura Dormência e formigamento Síndrome do túnel do carpo Fraqueza Muscular Dor Tontura ou desmaio ao levantar Incapacidade de obter ou manter uma ereção Períodos de constipação [pausanapaf.com.br]
Urogenital
- Insuficiência renal
Após pedido de microalbuminúria e cintigrama renal que revelaram insuficiência renal crónica (IRC), foi referenciada para a consulta de Nefrologia do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC), onde iniciou estudo etiológico. [rpmgf.pt]
Sintomas podem ocorrer em qualquer órgão do corpo e incluem insuficiência cardíaca, proteína na urina ou insuficiência renal, aumento do fígado, neuropatia ou língua alargada. [opas.org.br]
Na amiloidose renal, proteínas malformadas são depositadas nos rins, causando doença renal progressiva e insuficiência renal. Existem mais de 20 proteínas conhecidas que podem causar amiloidose. [portalsaofrancisco.com.br]
Nos rins, a proteinúria, por vezes nefrótica, é encontrada em 1/3 dos pacientes e frequentemente leva à insuficiência renal. [memoriasdojoao.blogspot.com]
Nefrótica (25%) –Insuficiência Renal Acidose Tubular Renal Raro haver hematúria macroscópica 15. [pt.slideshare.net]
- Insuficiência renal
Após pedido de microalbuminúria e cintigrama renal que revelaram insuficiência renal crónica (IRC), foi referenciada para a consulta de Nefrologia do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC), onde iniciou estudo etiológico. [rpmgf.pt]
Sintomas podem ocorrer em qualquer órgão do corpo e incluem insuficiência cardíaca, proteína na urina ou insuficiência renal, aumento do fígado, neuropatia ou língua alargada. [opas.org.br]
Na amiloidose renal, proteínas malformadas são depositadas nos rins, causando doença renal progressiva e insuficiência renal. Existem mais de 20 proteínas conhecidas que podem causar amiloidose. [portalsaofrancisco.com.br]
Nos rins, a proteinúria, por vezes nefrótica, é encontrada em 1/3 dos pacientes e frequentemente leva à insuficiência renal. [memoriasdojoao.blogspot.com]
Nefrótica (25%) –Insuficiência Renal Acidose Tubular Renal Raro haver hematúria macroscópica 15. [pt.slideshare.net]
Exames clínicos
Quadro 2 - Critérios clínicos, intraoperatórios e de exame histopatológico. Quadro 3 - Distribuição demográfica e clínica dos pacientes estudados. [rbcp.org.br]
Tratamento
Os tratamentos atuais para amiloidose ATTRh gerem os sintomas (tratamento de suporte) ou têm como finalidade estabilizar a proteína. O transplante hepático ortotópico pode ser uma opção de tratamento em doentes selecionados. [saudeonline.pt]
Amiloidose – Tratamento O tratamento com amiloidose é administrado para prolongar a vida do paciente e tratar os sintomas. [portalsaofrancisco.com.br]
[…] e proporcionando o acesso para novos tipos de tratamentos através de um componente já conhecido. [ibapcursos.com.br]
O tratamento sistémico encontra-se recomendado para o tratamento da AL localizada. Falso. Na doença localizada, o tratamento sistémico para a AL NÃO se encontra indicado. [brainscape.com]
Até recentemente, o manejo da ACTTR era limitado ao tratamento geral da IC e cuidados de suporte, sem terapia específica recomendada por diretrizes. [cardiopapers.com.br]
Prognóstico
Prognóstico e Tratamento O prognóstico da amiloidose cardíaca é geralmente ruim, mas depende do tipo de amiloidose e do grau de envolvimento cardíaco. [loyolaeavellar.com.br]
O diagnóstico do tipo de CA é importante pelas diferenças no prognóstico, bem como na terapêutica. Existem um interesse crescente na utilização de métodos não invasivos, como a cintigrafia com 99mTc-DPD, em substituição da biópsia endomiocárdica. [spmi.pt]
Episódios de síncope indiciam mau prognóstico, sendo frequentemente precursores de morte súbita 11. [revportcardiol.org]
Se aprovado, será a primeira terapia específica para a doença e um potencial divisor de águas numa doença de prognóstico limitado. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. [cardiopapers.com.br]
Etiologia
Na sua etiologia centram-se a amiloidose primária e a amiloidose relacionada com a transtirretina (ATTR). Esta última divide-se em hereditária e a relacionada com a idade, amiloidose senil sistémica (SSA). [spmi.pt]
Esses benefícios foram observados independentemente de etiologia (TTR mutante ou selvagem) ou da dose usada (80mg ou 20 mg), mas as curvas de evento só começaram a se afastar após 09 a 18 meses de terapia, o que pode refletir um tempo mínimo necessário [cardiopapers.com.br]
Como a etiologia da amiloidose ATTRh é diferente de outras doenças com polineuropatia e cardiomiopatia, um diagnóstico errado poderá resultar num tratamento ineficaz e possivelmente prejudicial. [saudeonline.pt]
Homem de 78 anos, com antecedentes de doença renal crónica e fibrilhação auricular, admitido por insuficiência cardíaca aguda de etiologia desconhecida. [revportcardiol.org]
ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA As doenças amiloides são classificadas de acordo com o padrão e a extensão do depósito. [memoriasdojoao.blogspot.com]
Fisiopatologia
ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA As doenças amiloides são classificadas de acordo com o padrão e a extensão do depósito. [memoriasdojoao.blogspot.com]
Prevenção
Bloqueadores do TNF.Amiloidoses relacionadas com as mutações no gene datranstirretina: transplante de fígado contendo 2 alelosnormais de transtirretina.Transplante de fígado e coração combinado.Diálise de alto fluxo: prevenção da amiloidose beta2-M.Medidas [pt.slideshare.net]