Apresentação
Emissões Otoacústicas são sons provenientes da cocléa, órgão sensorial responsável pela audição, após a apresentação de um estímulo sonoro. [maternidadedecampinas.com.br]
Neurológico(a)
- Encefalopatia
Já no período neonatal alguns sintomas podem aparecer nas primeiras horas ou semanas como encefalopatia aguda, recusa alimentar, vômitos, hipo/hipertonia, taquipnéia, apnéia, letargia, irritabilidade, mioclonias, convulsões, coma e odor anormal. [ipedapae.org.br]
Epiléptica infantil precoce ARSA 22q13.33 Leucodistrofia Metacromática ARSB 5q14.1 Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy) ARSE Xp22.33 Condrodisplasia punctata recessiva ligada ao X ARX Xp21.3 Encefalopatia Epiléptica infantil precoce; Hidranecefalia [dnaclinic.com.br]
Síndrome de Sjogren-Larsson ALDH7A1 Epilepsia Piridoxina-dependente AMN Anemia megaloblástica (forma norueguesa) APTX Ataxia de início precoce com apraxia oculo-motora e hipoalbuminemia ARG1 Argininemia ARX Atraso mental ligado ao X, não-específico; Encefalopatia [genoma.ib.usp.br]
" stroke-Like" (MELAS) 4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) 5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP) 6 - Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) 7 - Síndrome de Pearson 8 - Oftalmoplegia externa progressiva (PEO) 9 - Encefalopatia [igeim.org.br]
Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT Encefalopatia [laborion.com.br]
- Convulsão
[…] elevadas, citrulina e arginina reduzidas, orotato urinário consideravelmente aumentado Características clínicas: Em homens, vômitos recorrentes, irritabilidade, letargia, coma hiperamonêmico, edema cerebral, espasticidade, incapacidade intelectual, convulsões [msdmanuals.com]
[…] ureia: Tremores, fala arrastada e visão turva; as formas agudas que se manifestam nos recém-nascidos e têm sérias sequelas neurológicas, e as formas que se manifestam mais tarde com lesões digestivas neurológicas; sucção fraca; recusa alimentar; vômito; convulsão [passeidireto.com]
[…] crianças que tem problemas tais como dificuldade de aprendizagem, retardo mental, alterações de desenvolvimento motor ou crescimento, defeitos de nascimento (malformações congênitas) ou de comportamento como autismo, ou problemas clínicos, tais como convulsões [genoabiotec.com.br]
Já no período neonatal alguns sintomas podem aparecer nas primeiras horas ou semanas como encefalopatia aguda, recusa alimentar, vômitos, hipo/hipertonia, taquipnéia, apnéia, letargia, irritabilidade, mioclonias, convulsões, coma e odor anormal. [ipedapae.org.br]
A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, espasticidade muscular, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, convulsões, infecções recidivantes e macroglossia, com morte [dnaclinic.com.br]
- Irritabilidade
Deficiência de ornitina-transcarbamoilase (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: Ornitina e glutamina elevadas, citrulina e arginina reduzidas, orotato urinário consideravelmente aumentado Características clínicas: Em homens, vômitos recorrentes, irritabilidade [msdmanuals.com]
Doença hepática aguda, alterações do equilíbrio ácido-base, alterações cardíacas, hipoglicemia, hipoatividade / letargia, sucção débil, recusa alimentar ou vômitos e irritabilidade. [ipedapae.org.br]
O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma. [passeidireto.com]
[…] de armazenamento de glicogênio II (Doença de Pompe) GALC 14q31.3 Doença de Krabbe (eucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância, Infantil - de início precoce na infância, caracterizada pela presença de hipertonia, irritabilidade [dnaclinic.com.br]
- Letargia
[…] ornitina-transcarbamoilase (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: Ornitina e glutamina elevadas, citrulina e arginina reduzidas, orotato urinário consideravelmente aumentado Características clínicas: Em homens, vômitos recorrentes, irritabilidade, letargia [msdmanuals.com]
Doença hepática aguda, alterações do equilíbrio ácido-base, alterações cardíacas, hipoglicemia, hipoatividade / letargia, sucção débil, recusa alimentar ou vômitos e irritabilidade. [ipedapae.org.br]
O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma. [passeidireto.com]
- Tremor
Deficiência de ornitina-transcarbamoilase Citrulinemia Deficiência de argininosuccinato-sintetase Acidúria argininosuccínica Deficiência de argininosuccinase Hiperargininemia Deficiência de arginase Sintomas gerais de distúrbios metabólicos no ciclo da ureia: Tremores [passeidireto.com]
[…] transporte cerebral de folato FOXE1 Síndrome de Bamforth-Lazarus FTCD Acidúria formiminoglutâmica, Deficiência de glutamato formiminotransferase FUS Esclerose lateral amiotrófica, tipo 6 (ELA6), Demência frontotemporal associada à doenca do neurônio motor, Tremor [genoma.ib.usp.br]
Gastrointestinal
- Vómito
Deficiência de ornitina-transcarbamoilase (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: Ornitina e glutamina elevadas, citrulina e arginina reduzidas, orotato urinário consideravelmente aumentado Características clínicas: Em homens, vômitos recorrentes [msdmanuals.com]
Podem ocorrer falta de apetite e vômitos recorrentes, os quais, sem tratamento imediato, progridem para crises convulsivas, alterações neurológicas e coma. [passeidireto.com]
Doença hepática aguda, alterações do equilíbrio ácido-base, alterações cardíacas, hipoglicemia, hipoatividade / letargia, sucção débil, recusa alimentar ou vômitos e irritabilidade. [ipedapae.org.br]
- Atraso no desenvolvimento
[…] dibásica II; 222700) Aminoácido dibásico transportador SLC7A7 (14q11.2)* Perfil bioquímico: Lisina, ornitina e arginina urinárias elevadas Características clínicas: Intolerância a proteínas, hiperamonemia episódica, atraso do crescimento e do desenvolvimento [msdmanuals.com]
Sistema de corpo inteiro
- Tremores
Deficiência de ornitina-transcarbamoilase Citrulinemia Deficiência de argininosuccinato-sintetase Acidúria argininosuccínica Deficiência de argininosuccinase Hiperargininemia Deficiência de arginase Sintomas gerais de distúrbios metabólicos no ciclo da ureia: Tremores [passeidireto.com]
[…] transporte cerebral de folato FOXE1 Síndrome de Bamforth-Lazarus FTCD Acidúria formiminoglutâmica, Deficiência de glutamato formiminotransferase FUS Esclerose lateral amiotrófica, tipo 6 (ELA6), Demência frontotemporal associada à doenca do neurônio motor, Tremor [genoma.ib.usp.br]
Pele
- Alopécia
Raquitismo Hipofosfatêmico; Nefrolitíase tipo I; Proteinúria, de baixo peso molecular, com hipercalciúrico nefrocalcinose CLCN7 16p13.3 Osteopetrose Autossômica Dominante; Osteopetrose Autossômica Recessiva CLDN1 3q28 Ictiose, vacúolos de leucócitos, alopecia [dnaclinic.com.br]
Urogenital
- Insuficiência Renal
Hepatoesplenomegalia, catarata, insuficiência renal, face grosseira e alterações esqueléticas. [ipedapae.org.br]
Exames clínicos
Soro
- Hiperamonemia
[…] vômitos recorrentes, irritabilidade, letargia, coma hiperamonêmico, edema cerebral, espasticidade, incapacidade intelectual, convulsões, morte Em gestantes, manifestações variáveis, desde retardo do crescimento, baixa estatura, aversão a proteínas e hiperamonemia [msdmanuals.com]
O dano neurológico pode resultar de episódios frequentes e graves de hiperamonemia. [passeidireto.com]
Código SUS: Código CBHPM: Interpretação Exame que investiga os seguintes distúrbios da uréia: deficiência de argininase (argininemia), citrulinemia,acidúria arginino-succínica, hiperornitinemias, incluindo a síndrome de hiperamonemia, hiperornitinemia [laboratoriopandini.com.br]
Código SUS: Código CBHPM: Array Interpretação Exame que investiga os seguintes distúrbios da uréia: deficiência de argininase (argininemia), citrulinemia,acidúria arginino-succínica, hiperornitinemias, incluindo a síndrome de hiperamonemia, hiperornitinemia [laboratorioalvaro.com.br]
Tratamento
[…] incapacidade intelectual, convulsões, morte Em gestantes, manifestações variáveis, desde retardo do crescimento, baixa estatura, aversão a proteínas e hiperamonemia pós-parto até sintomas tão graves quanto aqueles em homens portadores da deficiência Tratamento [msdmanuals.com]
Não vamos desistir, vamos lutar junto com ela e fazer tudo o possível para o tratamento ter sucesso! E pedimos sua ajuda para arcar com parte das despesas, por favor! [vakinha.com.br]
Tratamento Nutricional O tratamento nutricional de pacientes que apresentam distúrbios do ciclo da ureia é uma tarefa desafiadora (Singh et al., 2005). [passeidireto.com]
Inicialmente, ela foi tratada como infecção urinária e, mesmo após diagnóstico, a menina não recebeu do Estado a fórmula alimentar indicada para seu tratamento, segundo a família. [opovo.com.br]
Etiologia
[…] deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado) ; Retardo Mental ligado ao X sindrômico FGD4 12p11.21 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia [dnaclinic.com.br]
Fisiopatologia
Fisiopatologia A deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é um distúrbio recessivo ligado ao X marcado por um bloqueio na conversão de ornitina e carbamil-fosfato em citrulina. [passeidireto.com]
Prevenção
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]
[…] hiperinsulinismo-hiperamonemia (606762) Hiperatividade de glutamato desidrogenase GLUD1 (10q23.3)* Perfil bioquímico: α -cetoglutarato urinário elevado Características clínicas: Convulsões, hipoglicemia recorrente, hiperinsulinismo, hiperamonemia assintomática Tratamento: Prevenção [msdmanuals.com]
Fonte: Google Imagens 2- Teste do pezinho A primeira medida na prevenção do bebê é tomada já na maternidade, durante o “teste do pezinho”. Consiste na coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido. [denoivaamae.com]