Possíveis causas para Variabilidade clínica Hemi-hipertrofia congénita Síndrome de Noonan Síndrome de Cowden Hérnia diafragmática congénita Carcinoma medular familiar da tiroide Distrofia miotónica Homocistinúria Síndrome de Dursun Síndrome de Leigh Hemotórax Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 Síndrome de Marfan Neuropatia autonómica diabética Deformidade auricular Hematoma Hiperfenilalaninemia Pioderma Hipercolesterolemia familiar homozigótica Síndrome de ataxia-hipogonadismo cerebelar Hipertrofia das tonsilas Síndrome de Waisman Síndrome de Rett Surdez congénita Mucopolissacaridose 4A Coloboma Deficiência de carnitina Doença de Charcot-Marie-Tooth Carcinoma medular da tiroide Hipercolesterolémia familiar heterozigótica Salmonelose