Um estudo de 62 pacientes italianos com um diagnóstico clínico da doença mostraram grande variabilidade fenotípica, variando de leve a grave.
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No entanto, existe uma grande variabilidade clínica nesta doença, com fenótipos mais leves que podem ser difíceis de determinar na base de características físicas (por resumo
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L., McGillivray, B., Zuker, RM, Silva, CR, Magee, JF, Ritchie, S., Toi, A ., Reynolds, JF variabilidade clínica dentro síndrome Brachmann-de Lange: um sistema de classificação
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