Possíveis causas para Retinite pigmentosa Retinite pigmentosa Surdez congénita Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Sífilis Síndrome de Leigh Neuropatia ótica Retinite por citomegalovírus Retinite Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Acidúria Argininosuccínica Síndrome de Brown Deficiência de vitamina A Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Nictalopia Hiperamonemia Tipo 3 Retração da pálpebra superior congénita Enxaqueca oftálmica Catarata congénita Hiperargininemia Deficiência de adenosina desaminase Hipogonadismo Doença de Hartnup Neuropatia óptica hereditária de Leber Oclusão da veia da retina Síndrome Hyper IgD Síndrome de ataxia-hipogonadismo cerebelar Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia Polipose adenomatosa familiar Mucopolissacaridose 1 Mucopolissacaridose 2
