Paraparesia espástica com surdez XL; tremor, catarata, surdez, baixa estatura, hipogonadismo.
[aspehbrasil.org]
[…] doença mitocondrial quando houver uma combinação de envolvimento multissistêmico, como neuropatia, miopatia, ptose, oftalmoparesia, retinite pigmentosa, atrofia óptica, surdez
[passeidireto.com]
[…] sinais e sintomas sistêmicos e neurológicos adicionais, incluindo ataxia cerebelar, parkinsonismo, neuropatia, déficit intelectual, demência, epilepsia, atrofia óptica, surdez
[aspehbrasil.org]