grandes, fenda palatina, estrabismo, retinite pigmentar, derrame pericárdico, miocardiopatia, hepatomegalia, vômitos, diarreia, fibrose hepática, insuficiência ovariana primária
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[…] defeitos de glicosilação pré-Golgi) Início: principalmente na infância Características clínicas (algumas ou a maioria das seguintes): retardo do crescimento, testa proeminente, orelhas
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