Possíveis causas para Orelhas com implantação baixa Síndrome de Down Tem mais depois da publicidade ;) Orelhas com implantação baixa; Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço; Boca pequena; Língua protusa (para fora da boca). [mundoeducacao.bol.uol.com.br] Essa alteração do cromossomo 21 faz com que a criança nasça com características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxadinhos para cima e língua grande [tuasaude.com] • Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha ( hélix ) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. [ghente.org] Estenose aórtica […] com implantação baixa). [msdmanuals.com] […] característica (fronte alta e ampla, hipertelorismo, estrabismo, nariz arrebitado, filtro longo, boca larga, anormalidades dentárias, bochechas salientes, micrognatia e orelhas [msdmanuals.com] Síndrome de Turner Na síndrome de Turner, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em dados clínicos e confirmado pelo cariótipo. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento[…] [msdmanuals.com] Síndrome de Noonan As crianças podem apresentar pescoço alado, orelhas com implantação baixa, pálpebras caídas, olhos amplamente espaçados, quarto dedo (anelar) encurtado, palato ogival e anomalias [msdmanuals.com] Criptorquidia, hipertelorismo mamário, baixa implantação com rotação incompleta das orelhas, hipertelorismo ocular e desvio do ângulo ocular externo para baixo são decorrentes [scielo.br] Síndrome de Edwards O texto que se reproduz foi extraído duma publicação do GDPN – Genética Médica e Diagnóstico Pré-Natal, Prof. Doutor Sérgio Castedo, Lda. Com quem o Laboratório Lamartine tem Acordo e de quem tem autorização para reproduzir. As grávidas colocam algumas perguntas frequentes que a seguir estão respondidas[…] [web.archive.org] Homocistinúria Processo: 00/11359-0 Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica Vigência (Início): 01 de janeiro de 2001 Vigência (Término): 31 de dezembro de 2001 Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica Pesquisador responsável: Vânia D'Almeida Beneficiário: Marianna Picarelli[…] [bv.fapesp.br] Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante As características clínicas desta síndrome são: deformidade da orelha externa até anotia, apêndices pré-auriculares geralmente anteriores ao tragus, implantação baixa das [aboonline.org.br] orelhas, lipodermóide da conjuntiva ou córnea, coloboma em pálpebra superior, microftalmia ou anoftalmia, anomalias de orelha média levando a perda auditiva de natureza condutiva [aboonline.org.br] Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X A síndrome está associada com hipoparatireoidismo, doença cardíaca congênita, orelhas de implantação baixa e boca em forma depeixe. [microbiologybook.org] As crianças com a anomalia de DiGeorge comumente apresentam problemas cardíacos e traços faciais incomuns, incluindo a implantação baixa de orelhas, a mandíbula pequena e [docsity.com] Deficiência de adenosina desaminase A síndrome está associada com hipoparatireoidismo, doença cardíaca congênita, orelhas de implantação baixa e boca em forma depeixe. [microbiologybook.org] Os bebês afetados apresentam implantação baixa de orelhas, fissuras faciais de linha média, mandíbula pouco desenvolvida, hipertelorismo, um filtro mais curto e cardiopatia [msdlatinamerica.com] Mucopolissacaridose 1 […] volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço curto; cifose dorsolombar; hipertricose generalizada; abdome proeminente com hepatoesplenomegalia; hérnia inguinal [mccorreia.org] […] nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia (língua aumentada); orelhas [mccorreia.org] Mucopolissacaridose […] volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço curto; cifose dorsolombar; hipertricose generalizada; abdome proeminente com hepatoesplenomegalia; hérnia inguinal [mccorreia.org] […] nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia (língua aumentada); orelhas [mccorreia.org] Síndromes de imunodeficiência A síndrome está associada com hipoparatireoidismo, doença cardíaca congênita, orelhas de implantação baixa e boca em forma depeixe. [microbiologybook.org] Insuficiência hepática baixa das orelhas, cardiopatia congênita (p. ex., anomalias no arco da aorta), aplasia ou hipoplasia tímica, hipoparatireoidismo com tetania hipocalcêmica, infecções recorrentes [msdmanuals.com] […] hipoparatireoidismo e deficiência adrenal) Síndrome de DiGeorge Autossômica Genes na região cromossômica 22q11.2 Genes no cromossomo 10p13 Aparência facial característica com implantação [msdmanuals.com] Síndrome de Waisman cabeça pequena e orelhas de implantação baixa. [blogcorneliadelange.blogspot.com] […] na testa e baixa no pescoço; anormalmente longos cílios; ponte deprimido do nariz que tem erguido ponta e narinas encaminhar-dirigida; dentes pequenos, amplamente espaçados [blogcorneliadelange.blogspot.com] […] outras características com uma forma menos grave da mesma síndrome. fácies é curioso, com as sobrancelhas crescem em toda a base do nariz (synophrys); cabelo crescer bem para baixo [blogcorneliadelange.blogspot.com] Palato fendido […] dismórficas de implantação baixa e surdez aparente; * Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça; * Distância intermamilar grande; * Genitais externos com anomalias [alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt] […] comuns: * Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido; * Pescoço curto; * Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto; * Queixo pequeno; * Orelhas [alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt] Doença de Addison baixa das orelhas e deficit de desenvolvimento Infecções piogênicas recorrentes, sepse Deficiência de C3 Albinismo oculocutâneo, alterações neurológicas, linfadenopatia Cianose [msdmanuals.com] […] enxerto versus hospedeiro (p. ex., causada por células T transferidas por via transplacentária) Tetania hipocalcêmica, cardiopatia congênita, fáscies característico com implantação [msdmanuals.com] Anomalias congénitas múltiplas Ao exame clínico extraoral foram evidentes sinais clínicos patognomónicos de AMC: artroses, displasia das unhas das mãos e dos pés, baixa estatura e implantação baixa das [elsevier.es] orelhas. [elsevier.es] Síndrome de Prader-Willi olhos amplamente separados, vesguice ( estrabismo ) e orelhas com formato anormal e com implantação baixa. [msdmanuals.com] Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo [msdmanuals.com] Malformação congénita Ptose palpebral, estrabismo, úvula bífida, anomalias dentárias, baixa implantação de orelhas, hálux longo, hidrocele, pênis curto e curvo, artéria umbilical única, e outras [passeidireto.com] Hipogonadismo As anormalidades fenotípicas incluem hiperelasticidade da pele, hipertelorismo, ptose, implantação baixa de orelhas, baixa estatura, encurtamento do 4o metacarpo, palato ogival [msdmanuals.com] Os níveis de gonadotrofinas são elevados e os de testosterona, baixos. Síndrome de Noonan pode ocorrer esporadicamente ou como uma alteração autossômica dominante. [msdmanuals.com] Homocistinúria clássica As orelhas eram malformadas e de implantação algo baixa, com horizontalização da hélix (figura 1). [jped.com.br] Fator hereditário XIII deficiência na subunidade Alterações sindrômicas, como baixa implantação de orelhas, micrognatia, hipertelorismo e úvula bífida, associadas à cardiopatia congênita sugerem síndrome de DiGeorge.(36) [jornaldepneumologia.com.br] Os bebês afetados apresentam implantação baixa de orelhas, fissuras faciais de linha média, mandíbula pouco desenvolvida, hipertelorismo, um filtro mais curto e cardiopatia [msdlatinamerica.com] Doença de Hartnup As orelhas são grandes e de baixa implantação. O nariz é achatado na base, com as narinas amplas. [scielo.br]