Possíveis causas para Macrocefalia Mucopolissacaridose Alguns dos sintomas são: Macrocefalia (crânio maior que o normal) Hidrocefalia Deficiência mental Alterações da face Aumento do tamanho da língua (macroglossia) Dificuldade [vidasraras.org.br] Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes [doutoresdaalegria.org.br] Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br] Mucopolissacaridose 1 Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes [doutoresdaalegria.org.br] Alguns dos sintomas da MPS são: macrocefalia (crânio maior que o normal); deficiência mental; alterações da face; aumento do tamanho da língua (macroglossia); dificuldade [unifenas.br] Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br] Mucopolissacaridose 2 Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br] Alguns deles são: – Macrocefalia (crânio maior que o normal) – Hidrocefalia – Deficiência mental – Alterações da face – Aumento do tamanho da língua (macroglossia) – Dificuldade [maequeama.com.br] Outros achados em ambas as formas de MPS II incluem baixa estatura, macrocefalia com ou sem hidrocefalia comunicante, macroglossia, voz rouca, perda auditiva condutiva ou [casahunter.org.br] Síndrome de Cronkhite-Canada As características compartilhadas por estas duas síndromes incluem pólipos hamartomatosos GI, lipomas, macrocefalia, hemangiomas, e, em homens, máculas pigmentadas na glande [passeidireto.com] Até o presente momento não há um consenso sobre os critérios diagnósticos desta síndrome, porém, é sabido que indivíduos apresentando várias combinações de macrocefalia, lipomatose [gastropedinutri.blogspot.com] Achados benígnos: lipomas, hemangiomas e neuromas, macrocefalia, adenomas e lesões fibrocísticas das mamas, adenomas de tireóide, leiomiomas uterinos (são critérios menores [igastroped.com.br] Hamartoma da mama Indivíduos afetados geralmente tem macrocefalia, triquilemomas e pápulas papilomatosas e se apresentam ao redor dos 30 anos. [genomika.com.br] Outros sintomas característicos de condições PHTS relacionadas podem incluir macrocefalia e o desenvolvimento de hamartomas em vários tipos de tecidos, incluindo a epiderme [genoabiotec.com.br] A sindrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é um disturbio congênito caracterizado pela macrocefalia, polipose intestinal, lipomas e máculas pigmentadas na glande do pênis. [genomika.com.br] Doença fibrocística da mama Macrocefalia (perímetro cefálico > P97). Minor Doença fibrocística da mama. Patologia estrutural da tiroideia, não tumoral (adenomas, bócio multinodular). [evitacancro.org] Diagnóstico clínico: 2 ou mais critérios major (presença obrigatória de macrocefalia ou LDD). 1 critério major + 3 ou mais critérios minor. 4 ou mais critérios minor. [evitacancro.org] Beta-talassemia Beta-talassemias (β-talassemias) ou talassemias beta são um grupo de doenças hereditárias do sangue. Elas são formas de talassemia causada pela redução ou ausência da síntese de cadeias beta da hemoglobina que resulta em uma variável resultados, que vão desde grave anemia para indivíduos clinicamente[…] [pt.wikipedia.org] Macrocefalia PRONÚNCIA DE MACROCEFALIA CATEGORIA GRAMATICAL DE MACROCEFALIA Macrocefalia e um substantivo. [educalingo.com] Na presença de uma macrocefalia não evolutiva, deve ser verificado se existe macrocefalia nos pais (definida como PC>P98). [bancodasaude.com] A macrocefalia também pode ser hereditária. Ele tem macrocefalia. 1 0 [dicionarioinformal.com.br] Síndroma CINCA Descrição do exame O sequenciamento completo do gene NLRP3 pode detectar mutações que podem ser responsáveis pelas criopirinopatias, que incluem a síndrome crônica infantil neurológica cutânea e articular (CINCA) também denominada NOMID (doença inflamatória multi-sistêmica de início neonatal), a síndrome de[…] [genomika.com.br] Problemas de desenvolvimento Retardo do desenvolvimento, turvação corneana, deficiência visual, estrabismo, hipotonia, reflexos tendinosos profundos aumentados; ausência de alterações esqueléticas, macrocefalia [msdmanuals.com] […] de suporte Manosidose Início: no tipo I, 3–12 meses No tipo II, 1–4 anos Metabólitos na urina: oligossacarídeos ricos em manose Características clínicas: face grosseira, macrocefalia [msdmanuals.com] Mucopolissacaridose 4A Quando ocorre o armazenamento dessa substância no organismo, pode haver sintomas de déficit mental, crânio maior que o normal(Macrocefalia), dificuldades auditivas e visuais [saude.culturamix.com] Alterações ósseas e articulares também são frequentes, em especial a mão em garra e a macrocefalia. [muitossomosraros.com.br] Quando os GAGs se acumulam no corpo, podem causar sintomas como macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência mental, alterações da face, dificuldades visuais e auditivas [saude.ig.com.br] Gigantismo Um adolescente de 14 anos sofre de uma doença rara: o gigantismo. Sérgio Gabriel Ribeiro mede 2,13m de altura e calça 47. Devido à doença, o jovem faz acompanhamento no Hospital Universitário de Brasília. A mãe afirma que, dos cinco remédios que Sérgio Gabriel deve tomar sempre, a maioria está frequentemente em[…] [noticias.uol.com.br] Mucopolissacaridose 6 Doença óssea de Paget Resumo O presente trabalho expõe um estudo realizado na área médica na especialidade de Ortopedia e Traumatologia, sob a supervisão de uma equipe de profissionais durante a Unidade Educacional Eletivo, entre os dias 01/08 a 25/08 do ano 2016. As atividades foram realizadas em três setores do Hospital Governador[…] [revista.uniplac.net] Síndrome de Dandy-Walker Aumento anormal do perímetro craniano (Macrocefalia). Aumento da pressão craniana devido ao desenvolvimento de hidrocefalia. [pt.thpanorama.com] Eles relataram dois irmãos com uma constelação aparentemente novo ou manifestações, incluindo DWC desordem cerebral, migratório, macrocefalia, e anomalias faciais. [estudandoraras.blogspot.com] […] hidrocefalia (acúmulo de LCR no cérebro), de grau variável, às vezes moderado e detectado pelos exames até excessivo provocando a hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabeça (macrocefalia [recantodasletras.com.br] Osteopetrose […] ra o canal medular, ocor re hematopoi e s e e x t ramedular (hepatoesplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia [estudandoraras.blogspot.com] […] podem ser observados: Hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia); Obliteração dos forames dos nervos cranianos, podendo levar à cegueira, surdez e paralisia facial; Macrocefalia [infoescola.com] Também podem ser observados: hematopoiese extra-medular; obliteração dos forames dos nervos cranianos, podendo levar a cegueira, surdez e paralisia facial; macrocefalia; protusão [rededetecidos.blogspot.com] Displasia esquelética SÍNDROME DE DISPLASIA TANATOFÓRICA - Membros curtos; - Platispondilia; - Macrocefalia; - Nariz em sela, por hidrocefalia e outras anomalias do sistema nervoso central; - Da [passeidireto.com] […] elevada taxa de insucesso de fusões nestes casos portanto uma consulta com especialistas experientes em realizar este procedimento em crianças com DEEC deve ser prioridade. d) Macrocefalia [somostodosgigantes.com.br] Síndrome de Cowden Outros sintomas característicos de condições PHTS relacionadas podem incluir macrocefalia e o desenvolvimento de hamartomas em vários tipos de tecidos, incluindo a epiderme [genoabiotec.com.br] Hidrocefalia Numa alta percentagem dos pacientes persiste a efusão subdural e/ou a macrocefalia; em ocasiões existe uma estreita relação entre esta entidade e a macrocefalia familiar benigna [neurologia.com] Note-se que, em alguns casos, existe um aumento do crânio motivado por uma macrocefalia familiar que mais não é do que uma herança benigna de um tamanho aumentado do crânio [algarveprimeiro.com] Se não for tratada, a criança com hidrocefalia poderá apresentar macrocefalia, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, infecções, meningites, dificuldades para aprender [scielo.br] Progéria […] incluem Déficit de crescimento (p. ex., baixa estatura, erupção dentária retardada) Anormalidades craniofaciais (p. ex., desproporção craniofacial, micrognatia, nariz adunco, macrocefalia [msdmanuals.com] Síndrome de Waisman Eles relataram dois irmãos com uma constelação aparentemente novo ou manifestações, incluindo DWC desordem cerebral, migratório, macrocefalia, e anomalias faciais. [estudandoraras.blogspot.com] Um aparentemente nova síndrome autossômica recessiva, com dismorfismo facial, macrocefalia, miopia e malformação de Dandy-Walker. Clin. Genet. 36: 451-455, 1989. [estudandoraras.blogspot.com] [PubMed: 7131000, citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] Dandy-Walker malformação com retardo mental, macrocefalia, miopia e BRACHYTELEPHALANGY TEXTO [estudandoraras.blogspot.com] Anomalias congénitas múltiplas ARRAY-CGH Pós-Natal (Sangue periférico, fibroblastos) Indivíduo com: - crescimento anormal com significado clínico: baixa estatura, crescimento excessivo, microcefalia, macrocefalia [uc.pt] […] etiologia diferente) Posição do feto incomum Inserção pélvica precoce da cabeça fetal Gravidez múltipla Malformações congênitas do feto Grande feto (macrossomia congênita) Macrocefalia [ultrasond.ru] Porencefalia […] no crescimento e desenvolvimento, hemiplegia espástica (paralisia leve ou incompleta), hipotonia (tônus muscular baixo), convulsões (espasmos freqüentemente infantis) e macrocefalia [portalsaofrancisco.com.br] As manifestações clínicas englobam: Atraso no desenvolvimento mental e físico; Hemiplegia espástica; Tetraplegia; Hipotonia; Convulsões; Macrocefalia ou microcefalia; Pouco [infoescola.com] […] localizadas no hemisfério cerebral são responsáveis por provocar severos padecimentos: como hemiplegia espástica (paralisia leve ou completa), hipotonia (baixo tônus muscular), macrocefalia [drcarlopetitto.com.br] Bloqueio cardíaco Macrocefalia 4. Cirrose biliar 5. [residenciapediatrica.com.br] […] sistemas envolvidos são: pulmões (pneumonite e capilarite), sistema osteoarticular (condrodisplasia punctata) e o sistema nervoso central (convulsões, meningite asséptica, macrocefalia [residenciapediatrica.com.br] Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia baixa estatura - paraplegia 2 casos 60040 Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica 116 casos congénita Macrocefalia - imunodeficiência - anemia 2 casos 94061 2431 [sandrodestaques.blogspot.com] Prevalência ORPHA casos ou estimada famílias (/100,000) publicados 200 casos Número Doença ou grupo de doenças ORPHA 1146 Dismorfia digito-talar 6 1970 Dismorfia facial - macrocefalia [sandrodestaques.blogspot.com] […] estimada famílias (/100,000) publicados Número Doença ou grupo de doenças ORPHA 85329 Atraso mental ligado ao X - hipotonia - 10 casos 1200 85320 Atraso mental ligado ao X - macrocefalia [sandrodestaques.blogspot.com] Osteogénese imperfeita Macrocefalia, face triangular e deformidades do tórax são frequentes. A esclerótica azul é variável. Tipo IV é intermediário em gravidade. A taxa de sobrevida é elevada. [msdmanuals.com] Neoplasia cerebral Também se observa o aumento da circunferência craniana (macrocefalia), decorrente do não-fechamento das suturas cranianas nesta faixa etária. [hcancerbarretos.com.br] Neoplasia cerebral Também se observa o aumento da circunferência craniana (macrocefalia), decorrente do não-fechamento das suturas cranianas nesta faixa etária. [hcancerbarretos.com.br] Metástase SNC Também se observa o aumento da circunferência craniana (macrocefalia), decorrente do não-fechamento das suturas cranianas nesta faixa etária. [hcancerbarretos.com.br] Pólipo de cólon adenomatoso Achados benígnos: lipomas, hemangiomas e neuromas, macrocefalia, adenomas e lesões fibrocísticas das mamas, adenomas de tireóide, leiomiomas uterinos (são critérios menores [igastroped.com.br] Até o presente momento não há um consenso sobre os critérios diagnósticos desta síndrome, porém, é sabido que indivíduos apresentando várias combinações de macrocefalia, lipomatose [igastroped.com.br]