Possíveis causas para Início das primeiras semanas de vida Anomalias da síntese dos ácidos biliares tipo 2 Citrulinemia Microftalmia Deficiência de 3Beta-hidroxi-Delta5-C27-esteróide-oxidorredutase Acidemia isovalérica Doença de Gaucher Sépsis em bebés prematuros Urticária familiar por frio Doença de Niemann-Pick Icterícia neonatal Síndrome periódica associada à criopirina Leucemia linfoblástica aguda na infância Acidemia metilmalónica Displasia congénita do quadril Infecção causada por estreptococos Distúrbio de deficiência imunológica primária Enteropatia diabética Síndrome de Dursun Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Deficiência congénita de sucrase-isomaltase Infeção devida ao vírus sincicial respiratório Quisto pilonidal Síndrome de Rett Miopatia Doença de Hartnup Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD