Possíveis causas para Heterogeneidade genética Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante Síndrome de Muckle Wells Síndrome SHORT Deficiência miopática de carnitina ATRX Fator hereditário XIII deficiência na subunidade Lipodistrofia generalizada congénita Tipo 4 Síndrome de Leigh Lipodistrofia generalizada congénita Tipo 1 Atrofia ótica Doença de Parkinson Tipo 9 Síndrome de Kallmann Tipo 2 Síndrome de Kallmann Tipo 3 Distonia primária Tipo DYT2 Síndrome de Waisman Polineuropatia Síndroma CINCA Disqueratose congénita Retinite pigmentosa Carcinoma papilífero ou folicular familiar da tiróide Síndrome melanoma-astrocitoma Linfoma plasmablástico Neuropatia periférica Homocistinúria clássica Doença de Lafora Surdez congénita Doença de Charcot-Marie-Tooth Síndrome periódica associada à criopirina Doença de Niemann-Pick Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica
