Possíveis causas para Heterogeneidade clínica Síndrome de Unverricht-Lundborg ATRX Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante Síndrome de Leigh Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Displasia esquelética Síndrome de Dursun Deficiência da carbamoil fosfato sintetase Hiperfenilalaninemia Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Síndrome do desconforto respiratório do adulto Demência frontotemporal Doença de Niemann-Pick Disqueratose congénita Epilepsia do lobo temporal Doença de Parkinson Tipo 9 Hiperamonemia Tipo 3 Síndrome da angústia respiratória do recém-nascido Trombocitopenia induzida por heparina Doença de Fabry Amiloidose Cardiopatia hipertensiva Estenose carotídea Fibrotecoma do ovário Úlcera da língua Polineuropatia Retinite Otite média bacteriana Perda auditiva súbita Retinite pigmentosa
