Possíveis causas para Formas autossómicas recessivas Beta-talassemia Osteogénese imperfeita Deficiência miopática de carnitina Disqueratose congénita Imunodeficiência combinada grave Paquioníquia congénita Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 Doença granulomatosa crónica Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblF Osteopetrose Atrofia muscular espinal e bulbar Hipofosfatasia Retinite pigmentosa Deficiência de adenosina desaminase Homocistinúria Síndrome de Wiskott-Aldrich Doença de Gaucher Diabetes insipidus Febre familiar do Mediterrâneo Mucopolissacaridose Síndrome de ataxia-hipogonadismo cerebelar Agenesias dentárias seletivas Degeneração espinocerebelar Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblC Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD Síndrome de Kallmann Tipo 3 Polipose adenomatosa familiar Doença de Gaucher Tipo 1 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 5 Síndrome melanoma-astrocitoma
