grandes, macrocefalia, turrinobraquicefalia, face dismórfica, catarata, nistagmo, cardiopatia congênita, hepatomegalia, disgenesia biliar, hipospadia, cistos renais, hipotonia
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[…] reduzidos; ácidos graxos de cadeia muito longa, ácido fitânico, pipecolato, ferro e capacidade de ligação ao ferro elevados Características clínicas: déficit de crescimento, fontanelas
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