Possíveis causas para Fenótipo grave Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Doença de Huntington Imunodeficiência combinada grave Galactosemia Acidúria orogética hereditária sem anemia megaloblástica Mucopolissacaridose 1 Osteogénese imperfeita ATRX Síndrome de Waisman Mucopolissacaridose Deficiência de alfa-1-antitripsina Lipodistrofia generalizada congénita Tipo 2 Síndroma CINCA Deficiência congénita de fibrinogénio Doença inflamatória intestinal Estenose aórtica Febre familiar do Mediterrâneo Distrofia miotónica Deficiência miopática de carnitina Síndrome de Muckle Wells Miopatia Neuropatia óptica hereditária de Leber Bócio multinodular tóxico Asma Cirrose macronodular Hipercolesterolemia familiar homozigótica Doença de Gaucher Hepatite autoimune Hipercolesterolémia familiar heterozigótica Hipertricose
