Características clínicas: Na forma clássica, baixa estatura, hipotonia, retardo do desenvolvimento, características dismórficas, catarata, vômitos, diarreia, hepatosplenomegalia
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[…] mevalônica (251170, 260920) Mevalonato cinase MVK (12q24) † Perfil bioquímico: Creatina cinase, transaminase, leucotrieno e ácido mevalônico urinário elevados; colesterol reduzido
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