I Deficiência de Carnitina Acilcarnitina Translocase Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Deficiência de Carnitina
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Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II 49. Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária 50. Deficiência de Cofator de Molibdênio 51.
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[…] de Adenosina Monofosfato Desaminase Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT) Deficiência de Aromatase Deficiência de Biotinidase Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase
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[…] de carnitina são secundárias; • Mal-absorção intestinal de carnitina por deficiência de fosfatidilcolina ou por diarréia crônica severa ; • Aumento do requerimento de carnitina
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A deficiência sistêmica de carnitina apresenta-se com astenia muscular 10 idêntica à da deficiência muscular de carnitina e geralmente é de aparecimento precoce n.18,19,20,25,28
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Deficiência de carnitina pode ser secundária a outras doenças metabólicas (deficiência secundária) carnitina ou um resultado de uma mutação no gene responsável pelo transporte
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A heterogeneidade da deficiência de palmitoil-carnitina. J. Neurol.
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Pacientes com deficiência de carnitina geralmente apresentam episódios de vômitos frequentes. Podem também apresentar deficiência auditiva neurossensorial.
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Deficiência de carnitina primária sistêmica (212140) Transporte de carnitina na membrana plasmática OCTN2 SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreção de carnitina urinária
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[…] de carnitina são secundárias; •Mal-absorção intestinal de carnitina por deficiência de fosfatidilcolina ou por diarréia crônica severa ; •Aumento do requerimento de carnitina
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[…] de carnitina •A deficiência de carnitina impede o transporte eficiente de grupos acil graxo de cadeia longa para dentro de suas mitocôndrias para sofrer a boxidação; •Assim
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[…] de carnitina •Há vários fatores que podem gerar essa deficiência, tais quais: •Fatores primários: Alteração na biossíntese e defeito no transportador de carnitina nos tecidos
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[…] dos ácidos graxos (deficiência de Transportador de Carnitina, deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II, deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase,
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[…] transferase II (CPT II); 20 acidemias orgânicas, sendo as principais: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I e deficiências
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deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa, deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média, deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase ou
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[…] de Transportador de Carnitina; • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; • Deficiência de 3
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[…] de Transportador de Carnitina; \u2022 Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); \u2022 Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; \u2022 Deficiência
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[…] de Transportador de Carnitina; Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA
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– CoA hidratase; Acidemia malônica; Deficiência de carnitina palmitoil transferase tipo II (CPT II); Deficiência de carnitina primária; Deficiência da desidrogenase de Acil
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Deficiência de Carnitina Palmitoli Transferase Tipo II (CPT II) 34. Deficiência de Carnitina Primária 35.
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[…] gene CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 Deficiência de Carnitina
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Doença de Canavan Deficiência de Carnitina-Acilcartinida translocase (CACT) Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblg Acidúria metilmalônica responsiva a vit b12,
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Primária Sistêmica de Carnitina • Doença de Tai-Sachs • Disormonogênese Tireoidiana tipo 6 • Disormonogênese Tireoidiana tipo 1 • Deficiência de Acetil-Coa desidrogenase
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Primária Sistêmica de Carnitina Doença de Tai-Sachs Disormonogênese Tireoidiana tipo 6 Disormonogênese Tireoidiana tipo 1 Deficiência de Acetil-Coa desidrogenase de cadeias
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[…] gene CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 Deficiência de Carnitina
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Tipo 2 – Estudo Molecular [Gene SLC25A13 ] CPT1 - Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase – Estudo Molecular [Gene CPT1A ] CPT 2 - Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase
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Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5 Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1
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Transferase I (CPT I) Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)/CACT Deficiência Primária em Carnitina (CUD) Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA
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[…] de Transportador de Carnitina; - Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT- II ); - Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; - Deficiência de
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[…] da carnitina-palmitil transferase muscular Exclui: doença (de): · Refsum (G60.1) · Schilder (G37.0) síndrome de Zellweger (Q87.8) E72 Outros distúrbios do metabolismo de
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[…] palmitoil transferase 1 deficiência A deficiência de carnitina palmitoil transferase 2 Carnitina muscular palmitoyltransferase eu deficiência Deficiência de transportador
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Carnitina A deficiência de carnitina-translocase acil-carnitina Carnosinemia Doença de Caroli Tumor do corpo carotídeo Carpal microstomia deformidade migrognathia Síndrome
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[…] fetal devido a calcificação do miocárdio Síndrome Cardioskeletal tipo kuwaitiano Cardioespasmo Síndrome Carnevale Hernandez Castillo Síndrome Carnevale Complexo de Carney Carnitina
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A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) concedeu aprovação ao Cystagon, medicamento dedicado ao tratamento de pacientes com cistinose nefropática, doença hereditária que afeta os rins. Comercializado pelo laboratório Mylan, o Cystagon atua contra o excesso de produção e acúmulo de cistina - aminoácido[…]
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TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;) Outras doenças genéticas que podem conduzir à rabdomiólise incluem: Deficiência de carnitina Doença de McArdle Deficiência de lactato desidrogenase
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[…] palmitoiltransferase) hepática tipo I CPT2 1p32.3 Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) hepática tipo II; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase)
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[…] de citocromo c oxidase COX6B1 19q13.12 Deficiência de Citocromo c oxidase CPS1 2q34 Deficiência Carbamoil-Fosfato sintetase I CPT1A 11q13.3 Deficiência de CPT (carnitina
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II letal neonatal; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) II devido a Miopatia; Susceptibilidade a Encefalopatia aguda, infecção induzida CRLF1 19p13.11 Síndrome
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[…] palmitoiltransferase) hepática tipo I CPT2 1p32.3 Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) hepática tipo II; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase)
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[…] de citocromo c oxidase COX6B1 19q13.12 Deficiência de Citocromo c oxidase CPS1 2q34 Deficiência Carbamoil-Fosfato sintetase I CPT1A 11q13.3 Deficiência de CPT (carnitina
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II letal neonatal; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) II devido a Miopatia; Susceptibilidade a Encefalopatia aguda, infecção induzida CRLF1 19p13.11 Síndrome
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Primária Sistêmica de Carnitina • Doença de Tai-Sachs • Disormonogênese Tireoidiana tipo 6 • Disormonogênese Tireoidiana tipo 1 • Deficiência de Acetil-Coa desidrogenase
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Doença de Canavan Deficiência de Carnitina-Acilcartinida translocase (CACT) Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblg Acidúria metilmalônica responsiva a vit b12,
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[…] de Bloom • Doença de Canavan • Deficiência de Carnitina-Acilcartinida translocase (CACT) • Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblg • Acidúria metilmalônica responsiva
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[…] de aromatase 13 casos 65287 Deficiência de beta-ureidopropionase 5 casos 147 Deficiência de carbamoilfosfato sintetase 157 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
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2968 Deficiência de carnitina-acilcarnitina Deficiência de triose-fosfato isomerase Deficiência familiar de glucocorticóides 79241 159 868 361 translocase 1,6 4 2 casos 1573
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[…] de Deficiência na adesão leucocitária (LAD) 278 134 Deficiência múltipla de carboxilase por 79302 30 casos beta-cetotiolase deficiência de biotinidase < 50 casos 50 casos
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[…] da carnitina-palmitil transferase muscular Exclui: doença (de): · Refsum (G60.1) · Schilder (G37.0) síndrome de Zellweger (Q87.8) E72 Outros distúrbios do metabolismo de
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[…] da Fumarase 7 - Defeito da Succinato Desidrogenase III.2. 2 DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS 1 - Defeitos do Cilco da Carnitina • Defeito do transporte de carnitina
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E71.2 Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada E71.3 Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos Adrenoleucodistrofia [Addison-Schiller] Deficiência
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[…] de maltase ácida, alcoolismo, deficiência de carnitina, doenças do armazenamento de glicogênio e de lipídeos (raras), hipopotassemia *Distúrbios do neurônio motor inferior
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[…] síndrome de Cushing, diabetes mellitus, hipotireoidismo, miopatia tireotóxica Inflamatório Infecção (mais viral do que bacteriana), polimiosite e dermatomiosite Metabólica Deficiência
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[…] palmitoiltransferase) hepática tipo I CPT2 1p32.3 Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) hepática tipo II; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase)
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[…] de citocromo c oxidase COX6B1 19q13.12 Deficiência de Citocromo c oxidase CPS1 2q34 Deficiência Carbamoil-Fosfato sintetase I CPT1A 11q13.3 Deficiência de CPT (carnitina
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II letal neonatal; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) II devido a Miopatia; Susceptibilidade a Encefalopatia aguda, infecção induzida CRLF1 19p13.11 Síndrome
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[…] da carnitina-palmitil transferase muscular Exclui: doença (de): · Refsum (G60.1) · Schilder (G37.0) síndrome de Zellweger (Q87.8) E72 Outros distúrbios do metabolismo de
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E71.2 Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada E71.3 Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos Adrenoleucodistrofia [Addison-Schiller] Deficiência
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Carcinoma Adenóide Cístico Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito Carney, Complexo Carnitina,
[atlasdasaude.pt]
Deficiência na Absorção Caroli, Doença Castleman, Doença CDG, Síndrome Celíaca, Doença Ceroido-Lipofuscinose Neuronal CHAND, Síndrome Char, Síndrome Charcot Marie Tooth,
[atlasdasaude.pt]
Síndrome CAMOS, Síndrome Camptocormia Camurati-Engelmann, Doença Canal Torácico, Síndrome Canavan, Doença CANOMAD, Síndrome CAPOS, Síndrome Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
[atlasdasaude.pt]
Carcinoma Adenóide Cístico Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito Carney, Complexo Carnitina,
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Deficiência na Absorção Caroli, Doença Castleman, Doença CDG, Síndrome Celíaca, Doença Ceroido-Lipofuscinose Neuronal CHAND, Síndrome Char, Síndrome Charcot Marie Tooth,
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Síndrome CAMOS, Síndrome Camptocormia Camurati-Engelmann, Doença Canal Torácico, Síndrome Canavan, Doença CANOMAD, Síndrome CAPOS, Síndrome Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
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[…] de selênio e de carnitina, kwashiorkor) Feocromocitoma Uremia Gestação (período periparto) — Tumores Certos tumores endocrinologicamente ativos (p. ex., feocromocitoma, tumores
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[…] armazenamento familiar Hemocromatose Hipertireoidismo Hipopotassemia Hipomagnesemia Hipofosfatemia Hipotireoidismo Obesidade mórbida Distúrbios nutricionais (p. ex., beribéri, deficiência
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Carcinoma Adenóide Cístico Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito Carney, Complexo Carnitina,
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Deficiência na Absorção Caroli, Doença Castleman, Doença CDG, Síndrome Celíaca, Doença Ceroido-Lipofuscinose Neuronal CHAND, Síndrome Char, Síndrome Charcot Marie Tooth,
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Síndrome CAMOS, Síndrome Camptocormia Camurati-Engelmann, Doença Canal Torácico, Síndrome Canavan, Doença CANOMAD, Síndrome CAPOS, Síndrome Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
[atlasdasaude.pt]
"Os ratos com deficiência sistémica de carnitina exibem uma maior frequência de vigília fragmentado e movimentos oculares rápidos do sono (REM), e actividade locomotora reduzida
[pt.qwerty.wiki]
Pesquisa L-carnitina Os níveis anormalmente baixos de acilcarnitina foram observados em doentes com narcolepsia.
[pt.qwerty.wiki]
[…] sistêmica de carnitina, tirosinemia, síndrome de Refsum, síndrome de Schwachman, síndrome de Weber-Christian Outros Hepatite C, HIV, doença inflamatória intestinal, cirurgia
[hepcentro.com.br]
[…] abetalipoproteinemia, hepatoesteatose familiar, galactosemia, doenças de depósito de glicogênio (Pompe, Von Gierke, Forbes), intolerância herediária à frutose, homocistinúria, deficiência
[hepcentro.com.br]
Igualmente se pode afastar uma doença do ciclo da ureia - deficiência de carbamil fosfato sintetase, ornitina transcarbamilase, ou carnitina palmitoiltransferase i e ii -
[scielo.mec.pt]
Os pacientes com deficiência subjacente de carnitina-palmitoil-transferase (CPT) tipo II devem ser advertidos do alto risco de rabdomiólise durante o tratamento com valproato
[consultaremedios.com.br]
[…] da Fumarase 7 - Defeito da Succinato Desidrogenase III.2. 2 DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS 1 - Defeitos do Cilco da Carnitina • Defeito do transporte de carnitina
[igeim.org.br]
Carboxilase 3 - Defeitos do Complexo da Piruvato Desidrogenase 4 - Defeito do Complexo 2 - Cetoglutarato Desidrogenase 5 - Defeitos da Dihidrolipoamido Desidrogenase 6 - Deficiência
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