Possíveis causas para Deficiência de carnitina Hipercolanemia familiar Deficiência miopática de carnitina Deficiência de carnitina Deficiência de transportador de carnitina Acidemia isovalérica Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Acidúria Argininosuccínica Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ Acidemia metilmalónica com homocistinúria Hiperamonemia Tipo 3 Síndroma de Chudley-Rozdilsky Cistinose nefropática Síndrome do desiquilíbrio de diálise Mucopolissacaridose 4A Síndrome de Dursun Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia Doença de Hartnup Doença de Charcot-Marie-Tooth Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Homocistinúria clássica Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Kallmann Tipo 3 Hipersónia Cirrose criptogénica Porfiria aguda intermitente Deficiência congénita de sucrase-isomaltase Hiperargininemia
