[…] meses Metabólitos na urina: oligossacarídeos e sialopeptídeos ligados ao O Características clínicas: cegueira cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia, contratura
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MMP2 (16q13)* Início: início da infância Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: baixa estatura, face grosseira, opacidades corneanas, hiperplasia gengival, contraturas
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[…] derrame pericárdico, miocardiopatia, hepatomegalia, vômitos, diarreia, fibrose hepática, insuficiência ovariana primária, cistos renais, nefrose, tubulopatia proximal, cifose, contraturas
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