Possíveis causas para Cistinose Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Hiperargininemia Acidemia isovalérica Síndroma de Chudley-Rozdilsky Síndrome de Fanconi Cistinose Cistinose nefropática Hiperamonemia Tipo 3 Cistinúria Acidemia metilmalónica com homocistinúria Acidúria Argininosuccínica Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Mucopolissacaridose 4A Síndrome de Dursun Deficiência da carbamoil fosfato sintetase Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Doença de Kimura Anemia Síndrome de Susac Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Deficiência hereditária do Fator X Síndrome de Kallmann Tipo 3 Doença de Fabry Cardiomiopatia hipertrófica Raquitismo Doença de Hartnup Deficiência hereditária de proteína C Homocistinúria clássica Deficiência de carnitina Conjuntivite vernal
