Possíveis causas para Braço curto Neuropatia A doença de tipo I resulta de uma duplicação (cópia extra) do gene da proteína mielínica periférica 22 (PMP22), localizado no braço curto do cromossomo 17. [msdmanuals.com] Síndrome pálido-piramidal Uma outra causa comum é Doença de Huntington, afecção degenerativa autossômica dominante e devida à mutação do braço curto do cromossomo 4. [depto.icb.ufmg.br] Androblastoma Esses pacientes apresentam mutações constitu- cionais quase sempre não herdadas (mutações novas) no gene WT-1, localizado no braço curto do cromos- somo 11 (região 11p13) [docgo.net] curto do cromossomo 11 (1,32,33). [docgo.net] […] diferencial deve ser feito com a síndrome de genes contíguos WAGR (tumor de Wilms, Aniridi a, anomali as Genito-urinária s e Retarda - mento mental), decorrente de deleção no braço [docgo.net] Tumor de Ewing As duas anormalidades genéticas mais comuns são perda de heterozigose para o braço curto do cromossomo 1 e amplificação do oncogene N-myc. [anatpat.unicamp.br] Síndrome de Turner Algumas meninas afetadas têm um X normal e um isocromossomo de braço longo formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um cromossomo com dois braços longos do cromossomo [msdmanuals.com] Essas meninas tendem a apresentar muitos aspectos do fenótipo de Turner, do que se infere que o braço curto do cromossomo X parece ter papel importante na determinação do [msdmanuals.com] Síndroma de Chudley-Rozdilsky […] duplicação Cromossomo 3 monossomia 3p Cromossomo 3 trissomia 3p Cromossomo 3 trissomia 3T Cromossomo 3q29 síndrome microduplicação Síndrome anel cromossomo 4 Cromossomo 4 braço [estudandoraras.blogspot.com] curto exclusão Cromossomo 4 monossomia 4q Cromossomo 4 Trissomia 4p Cromossomo 4 trissomia 4q Cromossomo 5 trissomia 5p Cromossomo 5 trissomia 5q Cromossomo 5 dissomia uniparental [estudandoraras.blogspot.com] Leucemia linfóide crónica Deleções de parte do braço curto do cromossomo 17 (del 17p) que têm como alvo o ciclo celular e as proteínas reguladoras p53 são particularmente prejudicadas. [laboratorioalvaro.com.br] curto do cromossomo 17 (del17p). [revistaonco.com.br] Estudos recentes demonstraram que mais de 80% dos doentes com LLC apresentam alterações genéticas recorrentes e a deleção do braço curto do cromossomo 17 (17p) e ou mutação [oncologiabrasil.com.br] Distrofia muscular de Duchenne É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao braço curto do cromossomo X. Um terço dos casos, a mutação do gene da distrofina ocorre espontaneamente no gene. [aliber.org] Portanto, sabe-se hoje que constitui um distúrbio genético, de caráter recessivo, com alta taxa de mutação de um gene localizado no braço curto do cromossomo X, na região [portaleducacao.com.br] A DMD é causada pelo defeito da produção de distrofina (proteína) cuja localização é o braço curto do cromossoma sexual x. [cienciaviva.pt] Aniridia O gene PAX6 está localizado na banda 13 do braço curto do cormossomo11 em humanos, e apresenta 14 exons sendo que os três primeiros e parte do quarto exon não são traduzidos [repositorio.unicamp.br] Disgerminoma no ovário CITOGENÉTICA E GENÉTICA Em disgerminomas e seminomas encontramos duplicação do braço curto do cromossomo 12 (isocromossomo - i(12p)). [ligadepatologiaufc.blogspot.com] Febre familiar do Mediterrâneo Febre familiar do Mediterrâneo é causada por Mutações no gene MEFV no braço curto do cromossomo 16 A mutação é herdada de uma maneira autossômica recessiva. [msdmanuals.com] curto do cromossoma 16 (16p13.3); • M694V - curso da doença mais grave e amiloidose; • Inicio dos sintomas após 5 anos. 11. [pt.slideshare.net] O gene relacionado à FFM é o MEFV ( Mediterranean fever gene ), situado no braço curto do cromossomo 16, sendo sua herança autossômica recessiva, com várias mutações descritas [aaai-asbai.org.br] Síndrome de Fanconi […] deixando o braço curto e curvo), o rosto delicado com boca pequena, olhos pequenos e queixo pequeno. [br.guiainfantil.com] As má-formações mais freqüentes desta síndrome são: deformidades ósseas (ausência de polegar, polegar menor ou pendurado e ainda ausência do osso do braço chamado rádio – [institutotmo.org.br] As más-formações mais freqüentes desta síndrome são: deformidades ósseas (ausência de polegar, polegar menor ou pendurado e ainda ausência do osso do braço chamado rádio - [br.guiainfantil.com] Anemia de Fanconi […] deixando o braço curto e curvo), o rosto delicado com boca pequena, olhos pequenos e queixo pequeno. [manualdamamae.com.br] As má-formações mais freqüentes desta síndrome são: deformidades ósseas (ausência de polegar, polegar menor ou pendurado e ainda ausência do osso do braço chamado rádio – [manualdamamae.com.br] Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica […] longo 42- 43), e outra anormalidade genética que é de gene de interesse CASQ2 (locus de: cromossoma 1 faixas de braço curto 11-13) calsequestrinei codificação, proteínas [nedmed.info] curto do cromossoma 1-1p11-13). [3, 4] É mais comum entre as crianças, com um pico em torno da idade de 7-9 anos, o prognóstico é geralmente desfavorável, pode causar morte [nedmed.info] curto do cromossoma 1, em papel calsequestrinei que codifica uma proteína de tampão, que fixa o cálcio do retículo sarcoplasmático. [2] Ambos canal sensível ao ryanodino [nedmed.info] Neuroblastoma Este se localiza na parte distal do braço curto do cromossomo 2 (2p24) e indica, também, rápida progressão do tumor, comportamento mais agressivo e alto risco de recorrência [residenciapediatrica.com.br] Polipose adenomatosa familiar Variantes patogênicas bialélicas no gene MUTYH, localizado no braço curto do cromossomo 1 (1p34.1), também causam a doença. [centrodegenomas.com] Em 70% dos casos de CCR observam-se deleções do braço longo do cromossomo 18 (18q21), onde está localizado o gene deleted in colorectal carcinoma (DCC). [rmmg.org] curto do cromossomo 17 (17p13) são identificadas em 50% ou mais dos tumores colorretais e estão localizadas preferencialmente entre os éxons 5 e 8 desse gene. [rmmg.org] ATRX curto do cromossomo 16. [cdalab.com.br] ALFA TALASSEMIA Os distúrbios genéticos que causam a talassemia alfa se devem às lesões nos agrupamentos de genes para síntese de globinas alfa que estão localizados no braço [cdalab.com.br] Tumor do saco vitelino A patogênese permanece incerta, mas alterações genômicas são, inegavelmente, importantes, tendo sido encontrado um isocromossomo do braço curto do cromossomo 12, i(12p) em [rmmg.org] Síndrome de Kallmann Tipo 2 O gene KAL, no braço curto do cromossoma X (Xp22.3), codifica uma proteína (anosmin-1) responsável pelas funções necessárias para a migração neuronal. [scielo.br] curto do cromossomo X a partir da posição Xp22.3, uma região que, na mulher, escapa à inativação (34). [scielo.br] […] estudos citogenéticos em pacientes com síndrome de genes contíguos os quais também apresentavam hipogonadismo e anosmia associados a grandes deleções na porção distal do braço [scielo.br] Melanoma maligno nodular Foram constatadas alterações cromossomais 4ª Etapa \u2013 Modulo I \u2013 Problema 3 Medicina Unicid Amblessa Marques \u2013 Turma XX do braço curto do cromossomo 1, bem como [passeidireto.com] Estudos de genética molecular sugerem que pelo menos uma região do braço curto do cromossomo 9 pode estar envolvido no melanoma familial. [emmanuelfranca.com.br] […] dos dois braços dos cromossomos 6 e 7 em tumores e na linhagem celular do melanoma. [passeidireto.com] Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia curto do Page 400 and 401: Q98 7 Homem com mosaicismo dos crom Page 402 and 403: R06 8 Outras anormalidades e as nã Page 404 and 405: R19 8 Outros sintomas e sinais espe [yumpu.com] 2 Osteopetrose PM PM Q78 3 Disp Page 394 and 395: Q82 8 Outras malformações congên Page 396 and 397: Q89 0 Malformações congênitas do Page 398 and 399: Q93 4 Deleção do braço [yumpu.com] Fator hereditário XIII deficiência na subunidade […] dos cromossomos Delecao do braco curto do cromossomo 5. [studyblue.com] curto devido a translocação. [studyblue.com] […] tipo mais comum e significante de disturbio cromossomico humano Sindrome de patau. 95% morre antes do primeiro ano 80% apresentam trissomia completa e outros trissomia do braço [studyblue.com] Síndrome periódica associada à criopirina Deleção do Braço Curto do Cromossomo 5. 0.61 Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina. Síndrome CINCA. Síndrome Neurológica Cutânea e Articular Infantil Crônica. [trigramas.bireme.br] Tumor de células claras pulmonares […] o gene TFE3 e translocações envolvendo o braço curto do cromossomo do 11 Xp11.2 ( 3, 4 ). [scielo.br] CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS ASSOCIADO A TRANSLOCAÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO Este é um tipo bastante raro de neoplasia, recentemente descrito, com sua origem envolvendo [scielo.br] Doença de Von Willebrand O gene que codifica o FvW está localizado no braço curto cromossomo 12, tem 178 kb e contem 52 exões. Clínica, doença de von Willebrand. [passeidireto.com] Isto ocorre devido à mutação no braço curto do cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. [chesp.org.br] Cistinose nefropática curto do cromossomo 17. [ailtomribeiro.com.br] […] tem cistinose nefropática, uma doença genética de herança autossômica recessiva, isto é, os pais podem não apresentar a doença, e é resultado de mutações ou deleções no braço [ailtomribeiro.com.br] Hemocromatose curto do cromossomo 6, resultando em erro inato do metabolismo do ferro que determina acúmulo progressivo deste nas células parenquimatosas do fígado, pâncreas e coração, [scielo.iec.gov.br] curto do cromossomo 6, o gene da hemocromatose pertencente ao complexo principal de histocompatibilidade; ele foi inicialmente denominado de HLA-H (H de hemocromatose), e [scielo.br] […] do Vale Guzzo; Lizomar de Jesus Maués Pereira Moia; Glória Colonnelli INTRODUÇÃO: a hemocromatose é uma desordem hereditária autossômica recessiva ligada ao gene HFE no braço [scielo.iec.gov.br] Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5 Delecção do 1p36, Síndrome Dermatite Herpetiforme Dermatoleucodistrofia Dermatomiosite Dermatomiosite [atlasdasaude.pt] Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 1 Deficiência Congénita na Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 2 Deficiência de Transportador da Creatina Degeneração Macular Deleção parcial do braço [atlasdasaude.pt] Perfuração retiniana O indivíduo não percebe mais com nitidez os objetos próximos; assim, dizemos que a pessoa sofre de vista cansada, popularmente ouvimos “braços curtos” ou apenas pessoa presbita [ioc.med.br] Síndrome do Braço Curto Entenda a Catarata A catarata consiste na opacificação do cristalino, lente que auxilia na visão tanto para longe quanto para perto. [cemahospital.com.br] curto") para focalizá-los. [cemahospital.com.br] Leucemia linfoblástica aguda na infância curto do cromossomo; q, braço longo do cromossomo LEUCEMIA AGUDA FENÓTIPO MISTO (LAFM) - DOENÇA RELACIONADA A LLA LEUCEMIA AGUDA FENÓTIPO MISTO (LAFM) – DOENÇA RELACIONADA [abrale.org.br] Ikaros Alteração genética: IKZF1 Frequência nos adultos (%): 25-35 Frequência nas crianças (%): 12-17 Fatores Prognósticos Associados: Desfavorável t, translocação; p, braço [abrale.org.br]