Possíveis causas para Autossómica recessiva Protoporfiria eritropoiética Intolerância à lactose Hipercolanemia familiar Hemocromatose Polipose adenomatosa familiar Surdez congénita Bócio multinodular familiar Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Unverricht-Lundborg Retinite pigmentosa Epilepsia mioclónica infantil familiar Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Cardiomiopatia histiocitóide Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante Cardiomiopatia dilatada isolada familiar Distúrbio de deficiência imunológica primária Atrofia muscular espinal e bulbar Fibrose cística Porfíria Síndrome de Leigh Mucopolissacaridose Displasia esquelética Androblastoma Esclerose lateral amiotrófica Beta-talassemia Doença de Gaucher Síndrome de Byler Doença renal policística autossómica dominante Osteogénese imperfeita
